Website được thiết kế tối ưu cho thành viên chính thức. Hãy Đăng nhập hoặc Đăng ký để truy cập đầy đủ nội dung và chức năng. Nội dung bạn cần không thấy trên website, có thể do bạn chưa đăng nhập. Nếu là thành viên của website, bạn cũng có thể yêu cầu trong nhóm Zalo "NCKH Members" các nội dung bạn quan tâm.

Đặc điểm đột biến gen BRCA1/2 ở bệnh nhân ung thư vú thể tam âm tại Bệnh viện K

nckh
Thông tin nghiên cứu
Loại tài liệu
Bài báo trên tạp chí khoa học (Journal Article)
Tiêu đề
Đặc điểm đột biến gen BRCA1/2 ở bệnh nhân ung thư vú thể tam âm tại Bệnh viện K
Tác giả
Vương Diệu Linh; Nguyễn Ngọc Quang
Năm xuất bản
2024
Số tạp chí
CD1
Trang bắt đầu
233-239
ISSN
1859-1868
Tóm tắt

Ung thư vú (UTV) thể tam âm ít lựa chọn điều trị và tiên lượng xấu. Xác định tỷ lệ đột biến BRCA1/2 ở bệnh nhân UTV thể tam âm và sự liên quan giữa biến đổi các gen này với một số đặc điểm bệnh học lâm sàng của bệnh nhân UTV thể tam âm người Việt Nam. Đối tượng, phương pháp: Nghiên cứu mô tả cắt ngang 60 mẫu máu UTV thể tam âm, thu thập tại Bệnh viện K. Giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) trên hệ thống MiseqDx và phần mềm SPSS 20.0 được sử dụng để xác định tỷ lệ và phân tích liên quan giữa đột biến gen và một số đặc điểm bệnh nhân. Kết quả: Tỷ lệ đột biến BRCA1, BRCA2 và BRCA1/2 trong nghiên cứu lần lượt là 18,3%; 8,3% và 26,7%. Đột biến BRCA1/2 ở cao hơn đáng kể ở bệnh nhân trẻ tuổi (≤ 40 tuổi), với p<0,05. Ngoài ra, đột biến BRCA1 có xu hướng xảy ra ở bệnh nhân UTV thể tam âm có độ mô học cao (độ III) (25,7% so với 8,0%). Tuy nhiên, đột biến BRCA1/2 không có liên quan với các đặc điểm phân típ mô bệnh học, kích thước u, tình trạng di căn hạch Lymph và chỉ số Ki67 (p>0,05). Kết luận: Kết quả nghiên cứu xác định đặc điểm đột biến BRCA1/2 ở bệnh nhân UTV thể tam âm người Việt Nam, đưa ra lựa chọn điều trị thuốc ức chế PARP cho bệnh nhân cũng như cung cấp thông tin về tư vấn di truyền cho các thành viên trong gia đình.

Abstract

Triple-negative breast cancer has few treatment options and a poor prognosis. This study identified the prevalence of BRCA1/2 molecular modifications; and clarified their correlation with clinicopathological parameters of Vietnamese patients with triple-negative breast cancer. Methods: The mutational rates of BRCA1 and BRCA2 were analyzed by Next-generation sequencing (NGS) in 60 specimens of peripheral blood. SPSS 20.0 software was used to the correlation between genetic abnormalities and clinicopathological characteristics. Results: The rate of BRCA1, BRCA2 and BRCA1/2 mutations were 18.3%; 8.3% and 26.7%, respectively. A significant association between BRCA1/2 mutations together with younger patients (≤ 40) was determined, p<0.05. In addition, BRCA1 mutations tend to be common in high-grade (25.7% compared to 8.0%). However, BRCA1/2 alterations were not found to correlate with other clinicopathologic characteristics such as subtype histology, tumor size, Lymph node metastasis and Ki67 index (p>0.05). Conclusions: Our results determine BRCA1/2 in triple-negative breast cancer of Vietnamese patients which offers treatment of PARP inhibitors, as well as provides genetic counseling to members of the breast cancer patient's family.