Hội chứng Noonan (NS) là hội chứng đa dị tật bẩm sinh di truyền do đột biến trội của các gen PTPN11, SOS1, SOS2, RAF1, KRAS, NRAS, BRAF, SHOC2, CBL, RIT1 và LZTR1. Điều trị bằng hormone tăng trưởng (GH) có hiệu quả cải thiện chiều cao ở trẻ NS. Chúng tôi mô tả biểu hiện lâm sàng, đột biến gen và kết quả lên tăng trưởng khi điều trị bằng GH ở trẻ mắc NS do đột biến đồng hợp tử lặn của gen LZTR1 tại Bệnh viện Nhi Trung ương. Ca bệnh là trẻ nữ 30 tháng tuổi: chiều cao 82,5cm (< -2SD), 13kg, mặt bất thường: trán dô, sống mũi tẹt, mũi hếch, hai mắt xa nhau, răng sún nhiều, men răng đen xỉn rồi cụt dần và rụng, thừa da cổ, tóc mọc thấp, cẳng tay cong ra ngoài, tim đều, thổi tâm thu 3/6, phổi không ran, lồng ngực rộng, bụng mềm, dây chằng lỏng lẻo. Xét nghiệm: Nhiễm sắc thể 46, XX; X-quang tuổi xương 12 tháng, Siêu âm tim: cơ tim phì đại. Kết quả giải trình tự gen có đột biến đồng hợp tử lặn của gen LZTR1 c.650A>C, p.E217A và bố mẹ là người mang dị hợp tử lặn của gen này. Sau điều trị GH 29 tháng, chiều cao tăng 15,5cm (-1,54 SD). Như vậy NS có thể do đột biến đồng hợp tử lặn của gen LZTR1 và bước đầu điều trị GH có hiệu quả cải thiện chiều cao.
- Đăng nhập để gửi ý kiến