Website được thiết kế tối ưu cho thành viên chính thức. Hãy Đăng nhập hoặc Đăng ký để truy cập đầy đủ nội dung và chức năng. Nội dung bạn cần không thấy trên website, có thể do bạn chưa đăng nhập. Nếu là thành viên của website, bạn cũng có thể yêu cầu trong nhóm Zalo "NCKH Members" các nội dung bạn quan tâm.

Tỷ lệ biến thể NUDT15 trên trẻ bệnh bạch cầu cấp dòng lympho tại Bệnh viện Nhi Đồng 2

nckh
Thông tin nghiên cứu
Loại tài liệu
Bài báo trên tạp chí khoa học (Journal Article)
Tiêu đề
Tỷ lệ biến thể NUDT15 trên trẻ bệnh bạch cầu cấp dòng lympho tại Bệnh viện Nhi Đồng 2
Tác giả
Nguyễn Thị Mai Lan; Hoàng Anh Vũ; Dương Bích Trâm; Phùng Nguyễn Thế Nguyên
Năm xuất bản
2023
Số tạp chí
1B
Trang bắt đầu
339-344
ISSN
1859-1868
Tóm tắt

Biến thể NUDT15 là biến thể có tần suất cao tại Châu Á và có liên quan đến chuyển hoá của thuốc 6-mercaptopurine (6-MP), một thuốc chủ lực trong điều trị bệnh bạch cầu cấp dòng lympho. Những trẻ mang biến thể NUDT15 có khả năng chuyển hoá thuốc 6-MP kém hơn và có thể gây ra độc tính nghiêm trọng đe dọa tính mạng. Mục tiêu: Xác định tần suất biến thể NUDT15 ở trẻ em bệnh bạch cầu cấp dòng lympho tại bệnh viện Nhi Đồng 2. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 220 bệnh nhi bạch cầu cấp dòng lympho được điều trị tại bệnh Viện nhi đồng 2 từ 01/08/2020 đến 31/05/2021 được giải trình tự gen Sanger để xác định các biến thể NUDT15 trên exon 1 và exon 3 trên nhiễm sắc thể số 13. Kết quả: Chúng tôi ghi nhận sự hiện diện của các biến thể NUDT15 *1, *2, *3, *5, *6 lần lượt là 87%; 2,7%; 6,9%; 0,9% và 2,5%. Không phát hiện biến thể *4. Có 25% bệnh nhân có mang biến thể NUDT15 bao gồm dị hợp tử (24,1%) và đồng hợp tử / dị hợp tử kép (0,9%). Kết luận: Các biến thể gen NUDT15 hiện diện ở một phần tư số bệnh nhân bệnh bạch cầu cấp dòng lympho. Chúng tôi khuyến nghị cần xác định biến thể NUDT15 trước khi điều trị thuốc 6-MP để cá thể hoá điều trị.

Abstract

The nucleoside diphosphate-linked moiety X-type motif 15 genes were high frequency of NUDT15 variants in Asian and affected the metabolism of 6-mercaptopurine, a prolonged backbone of acute lymphoblastic leukemia treatment (ALL). The patients with NUDT15 variants failured in 6-MP metabolism, leading to increased mortality risk. Aims: This study reports the frequency of NUDT15 variants in children with ALL at Children’s Hospital 2. Methods: A total of 220 patients with ALL were identified NUDT15 variants on exon 1 and exon 3 in chromosome 13 by Sanger sequencing. Results: We identified five variants of NUDT15, including *1, *2, *3, *5, *6 (87%; 2,7%; 6,9%; 0,9% và 2,5%; respectively). We didn’t identify *4 in our study. The NUDT15 genotyping showed 25% of patients with NUDT15 variants: heterozygous (24.1%) and homozygous/compound heterozygous (0.9%). Conclusion: NUDT15 variants were presented in one-fourth of the participants. To the personalized medicine of 6-MP, testing for NUDT15 polymorphisms prior to therapy is warranted.