Xác định đột biến gen G6PD ở bệnh nhân thuộc dân tộc Mường thiếu hụt enzyme G6PD. Đối tượng và phương pháp: 43 bệnh nhi thuộc dân tộc Mường được chẩn đoán thiếu enzyme G6PD tại bệnh viện nhi Trung Ương, được tiến hành giải trình tự gen G6PD để xác định đột biến. Kết quả: Xác định được đột biến của 41/43 bệnh nhân với 7 loại đột biến được tìm thấy, trong đó đột biến Union (c.1360C>T) chiếm tỷ lệ cao nhất 46.5%, đột biến Canton (c.1388G>A) và Viangchan (c.871G>A) chiếm tỷ lệ lần lượt là 20.9%, 16.3%. Đột biến Kaiping (c.1388G>A) được tìm thấy ở hai trường hợp. Chinese-5 (c.1024C>T), Coimbra (c.592C>T) và Mediterranean (c.563C>T) mỗi đột biến gặp ở 1 trường hợp. Biến đổi Silent ở vị trí 1311 ghi nhận ở 9 trường hợp.
Identification of glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) mutation in Muong ethnic patients with G6PD deficiency. Methods: 43 Muong ethnic patients were diagnosed with G6PD deficiency at National Pediatrics hopspital; PCR and direct sequencing were used to identify mutation in G6PD gene. Results: 41/43 patients were detected to have mutation in G6PD gene with 7 types of mutation, in which the mutation with highest rate was Union (c.1360C>T) with 46.5%, following were Canton (c.1388G>A) and Viangchan (c.871G>A) with 20.9% and 16.3% respectively. We found Kaiping (c.1388G>A) mutation with 2 cases; Chinese-5 (c.1024C>T), Coimbra (c.592C>T) and Mediterranean (c.563C>T) each mutation for one case. Silent mutation at 1311 location were found with 9 cases.
- Đăng nhập để gửi ý kiến