Khảo sát các bất thường nhiễm sắc thể đồ trên nhóm bệnh nhân vô sinh nam có vi mất đoạn AZF. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: nghiên mô tả hồi cứu tại Viện Mô phôi lâm sàng Quân đội – Học viện Quân y và Bệnh viện nam học và hiếm muộn Hà Nội trên 153 nam giới thiểu tinh nặng, vô tinh có vi mất đoạn AZF; thu thập thông tin đặc điểm lâm sàng và bộ nhiễm sắc thể. Kết quả: 35 bệnh nhân mang các bất thường trên nhiễm sắc thể đồ kèm theo vi mất đoạn AZF được phát hiện, chiếm 22,87%; các bất thường nằm trên cả nhiễm sắc thể thường và nhiễm sắc thể giới tính. Đặc biệt, các hội chứng hiếm gặp được phát hiện như Klinefelter (47,XXY) và De la Chapelle (nam giới 46,XX) với lần lượt là 5 và 2 bệnh nhân, đây là các bất thường nặng với biểu hiện vô tinh gặp ở cả 7 bệnh nhân. Kết luận: bất thường nhiễm sắc thể đồ hay gặp ở nhóm nam giới vô sinh có vi mất đoạn AZF.
This study aimed to evaluation of the abnormal karyotype characteristics in male infertility due to AZF microdeletions. Materials and method: a retrospective descriptive study at the Military Institute of Clinical Embryology and Histology and the Andrology and Fertility Hospital of Hanoi on 153 men with severe oligospermia and azoospermia caused by AZF microdeletions, collecting clinical manifestations and karyotype results. Results: 35 patients with abnormalities in the karyotype were detected in one having AZF microdeletions, accounting for 22.87%; Abnormalities are located on both autosomal and sex chromosomes. In particular, rare syndromes were discovered, such as Klinefelter (47,XXY) and De la Chapelle (men 46,XX) with 5 and 2 patients, respectively; these are severe abnormalities with manifestations of azoospermia encountered in all 7 patients. Conclusion: Chromosomal abnormalities are common in infertile men affected by AZF microdeletions.
- Đăng nhập để gửi ý kiến