Glôcôm bẩm sinh nguyên phát là tình trạng tăng nhãn áp do sự phát triển bất thường của bán phần trước nhãn cầu, đây là một trong những nguyên nhân hàng đầu gây mù lòa ở trẻ nhỏ. Bệnh di truyền lặn, nhiễm sắc thể thường, gây nên do đột biến trên gen CYP1B1 thường là đột biến điểm nằm rải rác toàn bộ chiều dài gen. Việc phát hiện đột biến gen CYP1B1 trên bệnh nhân glôcôm bẩm sinh nguyên phát giúp đánh giá mối liên quan kiểu gen kiểu hình là tiền đề quan trọng trong việc đưa ra hướng điều trị cũng như tiên lượng cho bệnh nhân, giúp cho chẩn đoán trước sinh nhằm giảm tỷ lệ mù lòa ở trẻ. Nghiên cứu được thực hiện với mục tiêu: Xác định mối liên quan giữa kiểu gen CYP1B1 với kiểu hình ở bệnh nhân glôcôm bẩm sinh nguyên phát. Nghiên cứu tiến hành phân tích 85 bệnh nhân cho thấy có mối liên quan chặt chẽ giữa giai đoạn bệnh của bệnh nhân với tình trạng đột biến gen CYP1B1, bệnh nhân biểu hiện bệnh nặng có khả năng cao mang đột biến gen hơn nhóm bệnh nhân nhẹ và trung bình. Đường kính và mức độ đục giác mạc là yếu tố quan trọng liên quan nhất đến tình trạng đột biến gen. Bên cạnh đó, khi xét đến mối liên quan của sự kết hợp các đặc điểm lâm sàng với tình trạng đột biến gen CYP1B1 cho thấy khả năng đột biến gen cao hơn ở nhóm càng mang nhiều yếu tố phối hợp như bệnh biểu hiện sớm ngay sau sinh, ở cả hai mắt và giai đoạn nặng.
Primary congenital glaucoma occurs from an increase in the intraocular pressure because of developmental anomalies in the anterior eye segment, cause childhood blindness. It is an autosomal recessive inherited disease, point mutation is the most common in the CYP1B1 gene. The detection of mutations will be established the genotype - phenotype correlations is an important premise for treatment, prenatal diagnosis are effective solutions for prevent and reduce the incidence. The aim of this study is to establish the genotype - phenotype correlations of various CYP1B1 mutations with primary congenital glaucoma. 85 primary congenital glaucoma patients were analyzed, the result showed that there is a strong relationship between the patient’s disease stage and the CYP1B1 mutation, patients with severe disease are more likely to carry the mutation than mild and moderate patients. Corneal diameter and degree of opacity are the most important factors associated with genetic mutation status. Besides, when considering the relationship of the combination of clinical features with the mutation status of the CYP1B1 gene, the possibility of mutation is higher in the group carrying more co-factors such as the disease manifesting itself soon after birth, in both eyes and severe stage.
- Đăng nhập để gửi ý kiến