Thông tin nghiên cứu
Loại tài liệu
Bài báo trên tạp chí khoa học (Journal Article)
Tiêu đề
ứng dụng kỹ thuật MLPA và QF-PCR chẩn đoán các hội chứng di truyền gây chậm phát triển trí tuệ
Tác giả
Nguyễn Thị Băng Sương; Nguyễn Hữu Huy; Lê Thị Hương Lan; Lâm Vĩnh Niên; Lê Minh Khôi; Đỗ Văn Dũng
Năm xuất bản
2017
Số tạp chí
3
Trang bắt đầu
8-16
ISSN
1859-1779
Nguồn
Từ khóa nghiên cứu
Tóm tắt
ứng dụng kỹ thuật MLPA và QF-PCR chẩn đoán các hội chứng di truyền gây chậm phát triển trí tuệ trên 109 bệnh nhân. Phát hiện 3 bệnh nhân mắc hội chứng Down và 1 bệnh nhân mắc hội chứng Klinefelter. Kết quả MLPA phân tích cho thấy 7 bệnh nhân có đột biến mất đoạn, lặp đoạn. Sáu hội chứng di truyền đã được xác định. Phát hiện 1 bệnh nhân Fragilie X bằng phương pháp QF-PCR
- Đăng nhập để gửi ý kiến