Xét nghiệm phôi tiền làm tổ để chẩn đoán đột biến di truyền đơn gen gây Thalassemia

Thalassemia là bệnh lý thiếu máu tán huyết di truyền đơn gen. Kỹ thuật chẩn đoán đột biến di truyền đơn gen giai đoạn phôi tiền làm tổ (Preimplantation Genetic Testing for Monogenic disorders - PGT-M) là kỹ thuật phân tích di truyền phôi nhằm giảm nguy cơ mắc bệnh di truyền trên thai nhi ở các cặp vợ chồng mang gen bệnh. Mục tiêu: Đánh giá hiệu quả có thai khi thực hiện chuyển phôi được thực hiện PGT-M để loại các phôi mang đột biến gen gây bệnh thalassemia. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu hồi cứu loạt ca thực hiện tại đơn vị hỗ trợ sinh sản bệnh viện Mỹ Đức. Tất cả các trường hợp có thực hiện chuyển phôi được làm PGT-M để loại phôi mang đột biến gen gây bệnh Thalassemia từ 5/2016 đến 07/2021 được nhận vào nghiên cứu. Kết cục chính là tỷ lệ trẻ sinh sống. Kết quả: Có 69 cặp vợ chồng với tổng số phôi là 254 được thực hiện PGT-M để loại trừ đột biến gây Thalassemia. Có 44 cặp vợ chồng có phôi không mang gen đột biến gây Thalassemia. Chuyển phôi được thực hiện cho 44 người vợ. Tỷ lệ làm tổ của phôi và tỷ lệ sinh sống lần lượt là 81,8% và 43,3%. Kết luận: PGT-M là kỹ thuật hữu ích để ngăn ngừa bệnh thalassemia ở thế hệ con cái của những người mang gen bệnh.