Website được thiết kế tối ưu cho thành viên chính thức. Hãy Đăng nhập hoặc Đăng ký để truy cập đầy đủ nội dung và chức năng. Nội dung bạn cần không thấy trên website, có thể do bạn chưa đăng nhập. Nếu là thành viên của website, bạn cũng có thể yêu cầu trong nhóm Zalo "NCKH Members" các nội dung bạn quan tâm.

Xét nghiệm phôi tiền làm tổ để chẩn đoán đột biến di truyền đơn gen gây Thalassemia

nckh
Thông tin nghiên cứu
Loại tài liệu
Bài báo trên tạp chí khoa học (Journal Article)
Tiêu đề
Xét nghiệm phôi tiền làm tổ để chẩn đoán đột biến di truyền đơn gen gây Thalassemia
Tác giả
Nguyễn Thị Cẩm Nhung; Đặng Thị Huyền Trang; Lưu Thị Minh Tâm; Phan Thị Kim Anh; Nguyễn Cao Trí; Hồ Mạnh Tường; Vương Thị Ngọc Lan
Năm xuất bản
2022
Số tạp chí
1-CD3
Trang bắt đầu
34-41
ISSN
1859-1779
Tóm tắt

Thalassemia là bệnh lý thiếu máu tán huyết di truyền đơn gen. Kỹ thuật chẩn đoán đột biến di truyền đơn gen giai đoạn phôi tiền làm tổ (Preimplantation Genetic Testing for Monogenic disorders - PGT-M) là kỹ thuật phân tích di truyền phôi nhằm giảm nguy cơ mắc bệnh di truyền trên thai nhi ở các cặp vợ chồng mang gen bệnh. Mục tiêu: Đánh giá hiệu quả có thai khi thực hiện chuyển phôi được thực hiện PGT-M để loại các phôi mang đột biến gen gây bệnh thalassemia. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu hồi cứu loạt ca thực hiện tại đơn vị hỗ trợ sinh sản bệnh viện Mỹ Đức. Tất cả các trường hợp có thực hiện chuyển phôi được làm PGT-M để loại phôi mang đột biến gen gây bệnh Thalassemia từ 5/2016 đến 07/2021 được nhận vào nghiên cứu. Kết cục chính là tỷ lệ trẻ sinh sống. Kết quả: Có 69 cặp vợ chồng với tổng số phôi là 254 được thực hiện PGT-M để loại trừ đột biến gây Thalassemia. Có 44 cặp vợ chồng có phôi không mang gen đột biến gây Thalassemia. Chuyển phôi được thực hiện cho 44 người vợ. Tỷ lệ làm tổ của phôi và tỷ lệ sinh sống lần lượt là 81,8% và 43,3%. Kết luận: PGT-M là kỹ thuật hữu ích để ngăn ngừa bệnh thalassemia ở thế hệ con cái của những người mang gen bệnh.