Thiếu enzyme Succinyl-CoA:3-ketoacid CoA transferase (SCOT) là một rối loạn di truyền lặn trên nhiễm sắc thường hiếm gặp, gây ra các đợt nhiễm toan ketone ngắt quãng, khởi phát vào những năm đầu đời. Bệnh không thể phát hiện được bằng các xét nghiệm sàng lọc sơ sinh, chẩn đoán xác định dựa vào giải trình tự gen. Ca lâm sàng: Báo cáo 1 trường hợp trẻ 15 tháng tuổi, nhiễm toan ketone nặng cần phải thở máy và chăm sóc đặc biệt. Đây là trường hợp thiếu enzyme SCOT đầu tiên của bệnh viện Nhi Đồng 1, và cũng là đầu tiên tại Việt Nam. Giải trình tự gen phát hiện 02 biến thể dị hợp tử kép trên gen OXCT1, c.841-6_847del và c.2T>C (p.Met1), trên 2 allen khác nhau. Kết luận: Cần nghĩ đến bệnh thiếu enzyme SCOT khi có tình trạng toan chuyển hóa kèm tăng anion gap kém đáp ứng với bù toan và xuất hiện ketone trong máu và nước tiểu. Truyền dịch với tốc độ glucose cao, từ 10-12 mg/kg/phút, hạn chế đạm và giảm chất béo là phương pháp điều trị cơn cấp hiệu quả.
Succinyl-CoA:3-ketoacid CoA transferase deficiency (SCOT) is a rare autosomal recessive disorder that causes intermittent episodes of ketoacidosis, with onset in the early years of life. The disease cannot be detected by newborn screening tests, the diagnosis is confirmed by next-generation sequencing. Case report: We present one case of infant, 15 months old, with severe ketoacidosis requiring mechanical ventilation and intensive care. This is the first case of SCOT deficiency from Children's Hospital 1 and also the first in Vietnam. Gene sequencing detected 02 heterozygous variants on the OXCT1 gene, c.841-6_847del and c.2T>C (p.Met1), on two different alleles. Conclusion: SCOT deficiency should be considered in the presence of metabolic acidosis and increased anion gap that is unresponsive to treatment, and presence of ketones in the blood and urine. Infusion with a high glucose rate, 10-12 mg/kg/min, protein restriction and fat reduction are the effective treatments for acute attacks.
- Đăng nhập để gửi ý kiến