Báo cáo đặc điểm lâm sàng và sinh học phân tử của hai ca bệnh mang phối hợp Hb D – Iran và β0 thalassemia (CD17) lần đầu tiên được phát hiện ở Việt Nam. Về lâm sàng, hai bệnh nhân đều có thiếu máu nhược sắc hồng cầu nhỏ. Đặc điểm của các kiểu hemoglobin được phân tích bằng phương pháp sắc ký lỏng hiệu năng cao và được xác định kiểu gen bằng phương pháp PCR và giải trình tự gen beta globin. Hai bệnh nhân được xác định đểu mang dị hợp tử kép HbD-Iran phối hợp CD17. Mẹ của hai bệnh nhân mang dị hợp tử đơn HbD-Iran.
The present report describes the hematologic and molecular study of two cases of Hb D(Iran) associated with β0 thalassemia (CD17) found in Vietnam. The patients showed hypochromic, microcytic red cell picture with reduced red cell indices. The characterization of the hemoglobinopathy was made by electrophoretic and chromatographic techniques and confirmed by sequencing of the beta-globin gene. Both patients were found to be carriers of the gene for β0 thalassemia (c.52A>T (p. Lys18Ter) as seen by the polymerase chain reaction (PCR) and Sanger Sequencing. Single base substitution GAA > CAA (indicative of Hb D-Iran in the heterozygous form was seen in the patients as well as the mother by sequencing.
- Đăng nhập để gửi ý kiến