Bệnh xơ cứng củ là một hội chứng di truyền theo nhiễm sắc thể trội hiếm gặp, đặc trưng bởi những thay đổi ở da, hệ thần kinh trung ương và u mô thừa ở nhiều cơ quan có thể dẫn đến tử vong. Để chẩn đoán và theo dõi bệnh, cần có sự phối hợp nhiều chuyên khoa. Chúng tôi báo cáo một trường hợp bệnh nhân nữ 55 tuổi đến khám vì đau khớp háng trái kéo dài. Cắt lớp vi tính ghi nhận các nốt dưới màng não thất, đa u cơ mỡ mạch máu, lymphangioleiomyomatosis; thoả tiêu chuẩn chẩn đoán bệnh xơ cứng củ dựa vào bộ tiêu chí năm 2018 của Hiệp hội đồng thuận quốc tế về bệnh xơ cứng củ.
Tuberous sclerosis complex is an unusual autosomal dominant syndrome characterized by cutaneous changes, neurologic conditions, and the formation of hamartomas in multiple organs leading to morbidity and mortality. The management of these patients is often multidisciplinary involving specialists from various fields. We report a case of a 55-year-old female patient presenting with persistent left hip pain. Computed tomography showed evidence of subependymal nodules, multiple angiomyolipomas and lymphangioleiomyomatosis. Tuberous sclerosis complex is diagnosed based on recommendations of the 2018 International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Conference.
- Đăng nhập để gửi ý kiến