Thể khảm nhiễm sắc thể (NST) trong chẩn đoán trước sinh là một vấn đề phức tạp, gây bối rối trong nhận định khảm thật hay giả, do đó thường gây khó khăn trong tư vấn di truyền. Trong nghiên cứu này, các tác giả báo cáo 5 trường hợp khảm NST trong chẩn đoán karyotype trước sinh và so sánh với kết quả karyotype tương ứng của trẻ sau khi ra đời. Tế bào dịch ối và máu ngoại vi được làm NST theo phương pháp gián tiếp và phân tích NST theo tiêu chuẩn ISCN 2016. Mẫu được thu thập và phân tích, nghiên cứu tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội từ năm 2017 đến 2020. Kết quả cho thấy, có 3 trường hợp khảm NST bất thường trước sinh nhưng cho kết quả NST bình thường sau sinh và 2 trường hợp khảm NST bất thường trước sinh cho kết quả NST máu ngoại vi bất thường sau sinh. Các thông tin này góp phần cung cấp những bằng chứng quan trọng để tiên lượng các trường hợp khảm NST trong chẩn đoán trước sinh và tư vấn di truyền tốt hơn cho người bệnh.
Chromosomal mosaicism in prenatal diagnosis is a complex problem that confuses the perception of true mosaicism or pseudomosaicismand often causes difficulties in genetic counseling. In this study, the authors reported 5 cases of chromosomal mosaicism in prenatal karyotype diagnosis and compared them with the corresponding karyotype results of children after birth. Amniotic fluid and peripheral blood cells were prepared chromosomal metaphase by culture method and chromosomal analysis according to ISCN 2016 standards. Samples were collected and analysed at Hanoi Medical University Hospital from 2017 to 2020. There were 3 cases of abnormal prenatal chromosomal mosaicism, but the postnatal results were normal, two cases of abnormal prenatal chromosome mosaicism, but had abnormal peripheral blood postnatal chromosome results. These results, together with discussion, will provide more valuable information for the prognosis of chromosome mosaicism cases in prenatal diagnosis and give better genetic counseling for the patients.
- Đăng nhập để gửi ý kiến