Nhân một trường hợp bệnh nhân nữ 29 tuổi với chẩn đoán hội chứng BOSMA: tật không có mũi, kèm theo mắt nhỏ 2 bên, thị lực giảm, mất khứu giác, thở qua miệng, nói giọng không rõ và khẩu cái mềm ngắn, hàm trên kém phát triển. Các cấu trúc xoang cạnh mũi không phát triển (cốt hóa xương toàn bộ). Đây là một hội chứng hiếm gặp trên thế giới cũng như tại Việt Nam, hội chứng này có 3 đặc điểm chính: tật không mũi, kém phát triển các xoang cạnh mũi; tật mắt nhỏ và kém phát triển hệ thống sinh sản. Nhân trường hợp hiếm gặp này nhằm giới thiệu đến Bác sĩ Tai Mũi Họng hội chứng BOSMA.
There is a female patient with 29 year’s old. She have Bosma syndrome f-rom her child. She has congential arhinia, both eyes microphthalmia syndrome, loss vision, breath by mouth, voice by mouth, high-arched or cleft palate, hypoplastic maxilla. The paranasal sinus is calcificated and not growth. This syndrome is rarely happen in the world as well as Vietnam. It is defined by three major features: arhina and complete absence of the paranasal sinus; eye defects, and absent sexual maturation. This case report represent BOSMA syndrome to help ENT physician to understand this ones.
- Đăng nhập để gửi ý kiến