Wilson là bệnh rối loạn chuyển hóa đồng, di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể thường, do đột biến gen ATP7B trên cánh dài nhiễm sắc thể số 13 (13q14.3) gây ra. Wilson là một bệnh hiếm, tần suất gặp 1/ 30000 đến 1/50000 trẻ. Với tỷ lệ này ước tính ở Việt Nam có khoảng hơn 2000 bệnh nhân mắc bệnh này. Tuy nhiên con số bệnh nhân đã được chẩn đoán ít hơn rất nhiều lần so với số mắc bệnh, chúng tôi mô tả một trường hợp bệnh nhân với các biểu hiện tâm thần kinh không điển hình, với triệu chứng đa dạng khi được phát hiện và điều trị kịp thời thì đáp ứng tốt với điều trị.
Wilson’s disease is a disorder of copper metabolism, autosomal recessive inherited, due to ATP7B gene mutation on the long arm of chromosome 13 (13q14.3). Wilson is a rare disease, with a prevalence of 1/30000 to 1/50000 children. With this rate, it is estimated that there are more than 2000 patients with this disease in Vietnam. However, the number of diagnosed patients is many times less than the projected number. In this number, we describe a patient with atypical neuropsychiatric manifestations, with diverse symptoms when diagnosed and treated promptly, responded well to treatment.
- Đăng nhập để gửi ý kiến