Biến thể đa hình PNPLA3 I148M và mối liên quan với một số đặc điểm nhân trắc, sinh hoá ở người có gan nhiễm mỡ

Xác định tỉ lệ của biến thể đa hình I148M (rs738409) và một số yếu tố nhân trắc và cận lâm sàng ở người gan nhiễm mỡ. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả loạt ca, khảo sát các đặc điểm cận lâm sàng và đặc điểm biến thể I148M trên cán bộ viên chức- người lao động (CBVC-NLĐ) Trường Đại học Y khoa Phạm Ngọc Thạch và nhân viên y tế (NVYT) công tác tại Bệnh viện Nguyễn Tri Phương khám tại sức khoẻ định kỳ từ 10/2022 đến 07/2023 có kết quả gan nhiễm mỡ qua siêu âm. Biến thể được xác định bằng kĩ thuật khuếch đại chuỗi thời gian thực realtime- PCR. Các chỉ số nhân trắc và cận lâm sàng sử dụng kết quả khám sức khoẻ. Kết quả: Có 156 CBVC-NLĐ-NVYT tham gia nghiên cứu. Tuổi trung bình là 38 tuổi (26,90 – 47,04 tuổi), nữ chiếm 49,4%. Tỉ lệ alen C chiếm 65,4%, alen G chiếm 34,6%. Tỉ lệ kiểu gen CC: 45%, CG: 41%, GG: 14%. CBVC-NLĐ có tiền sử tăng huyết áp chiếm 11,5%, đái tháo đường 5,1%. Trung bình của triglycerid là 1,53 (1,1 -2,3 mmol/L), cholesterol là 4,8 (4,1 -5,4 mmol/L), LDL-c là 1,3 (0,9 -3,1 mmol/L), HDLc là 1,2 (1,2 – 2,9 mmol/L).Ghi nhận sự khác biệt có ý nghĩa thống kê giữa nhóm có alen G và nhóm không có alen G ở chỉ số triglycerid và cholestterol. Kết luận: Tỉ lệ alen C chiếm 65,4%, alen G chiếm 34,6%. Có sự khác biệt có ý nghĩa thống kê giữa nhóm có alen G và nhóm không có alen G ở chỉ số triglycerid và cholesterol