Xác định tỉ lệ của rs1800629 trên vùng khởi động của gen TNF - alpha ở bệnh nhân BPTNMT; xác định mối liên quan của biến thể này với BPTNMT ở nhóm người bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu cắt ngang có nhóm chứng, khảo sát một số đặc điểm nhân trắc, cận lâm sàng và kiểu gen của biến thể rs1800629 trên 90 người BPTNMT và 90 người không mắc bệnh này. Biến thể được xác định bằng kĩ thuật PCR - RFLP. Các chỉ số nhân trắc, tiền sử và cận lâm sàng sử dụng kết quả khám sức khoẻ cùng thời điểm thu thập mẫu. Kết quả: Đối với nhóm người mắc bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính (n=90), tuổi trung vị là 67 tuổi, nữ chiếm 7,78%. Tỉ lệ alen A chiếm 0,08%, alen G chiếm 92,22%. Tỉ lệ kiểu gen lần lượt là AA: 1,11%, AG: 13,33%, GG: 85,56%. Đối với nhóm chứng (n=90), nữ chiếm 7,78%, tuổi trung vị là 35 tuổi. Tỉ lệ alen A chiếm 0,07%, alen G chiếm 93,33%. Tỉ lệ kiểu gen lần lượt là AA: 1,11%, AG: 11,11%, GG: 87,78%. Người mang kiểu gen GA sẽ có nguy cơ mắc BPTNMT tăng 23% so với kiểu gen GG, và người có mang alen A sẽ tăng nguy cơ mắc BPTNMT 18% so với người không mang alen này. Tuy nhiên, các kết quả này chưa đạt được mức có ý nghĩa thống kê. Kết luận: Đã xác định được tỉ lệ kiểu gen của biến thể rs1800629 ở người bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính đang điều trị. Bước đầu đã mô tả mối liên quan giữa rs1800629 và BPTNMT. Cần có các nghiên cứu với cỡ mẫu lớn hơn để có thể thấy được mối liên quan có ý nghĩa thống kê giữa rs1800629 và BPTNMT.
To determine the prevalence of the SNP rs1800629 in the promoter region of the TNF-alpha gene in COPD patients and to investigate the association between this SNP and COPD in patients with chronic obstructive pulmonary disease compared to the general population. Subjects and Methods: A cross-sectional study with a control group was conducted to assess anthropometric characteristics, clinical data, and genotype of the SNP rs1800629 in 90 COPD patients and 90 controls. The SNP was genotyped using PCR-RFLP. Anthropometric data, medical history, and clinical data were obtained from medical records and at the time of sample collection. ResultsIn the COPD group (n=90), the median age was 67 years, and females accounted for 7.78%. The allele frequencies were 0.08% for allele A and 92.22% for allele G. The genotype frequencies were 1.11% for AA, 13.33% for AG, and 85.56% for GG. In the control group (n=90), females accounted for 7.78%, and the median age was 35 years. The allele frequencies were 0.07% for allele A and 93.33% for allele G. The genotype frequencies were 1.11% for AA, 11.11% for AG, and 87.78% for GG. Carriers of the AG genotype had a 23% increased risk of COPD compared to carriers of the GG genotype, and carriers of the A allele had an 18% increased risk of COPD compared to non-carriers. However, these results were not statistically significant. Conclusion: The genotype frequencies of the SNP rs1800629 were determined in COPD patients treated at Nguyen Tri Phuong Hospital. An initial association between rs1800629 and COPD was described. Further studies with larger sample sizes are needed to confirm a statistically significant association between rs1800629 and COPD.
- Đăng nhập để gửi ý kiến