Xác định đột biến –SEA trên gen HBA gây bệnh Alpha thalassemia của phôi trước làm tổ ở hai gia đình bố mẹ mang dị hợp tử – SEA trên gen HBA bằng phương pháp phân tích liên kết gen. Đối tượng nghiên cứu: Mẫu máu ngoại vi và mẫu phôi nang của hai gia đình có bố mẹ mang dị hợp tử–SEA trên gen HBA. Phương pháp: Ứng dụng các kỹ thuật xét nghiệm di truyền trước làm tổ xác định bệnh đơn gen (PGTM), kỹ thuật tách chiết DNA, kỹ thuật khuếch đại toàn bộ hệ gen của phôi bào, điện di mao quản, kỹ thuật phân tích liên kết gen sử dụng các STR thực hiện trên mẫu máu ngoại vi và mẫu sinh thiết phôi nang, chẩn đoán sau sinh bằng phương pháp lai ngược dòng. Kết quả: Xác định được sơ đồ liên kết gen HBA của 2 gia đình và phân tích trên 13 mẫu phôi bào để xác định đột biến– SEA trên gen HBA gây bệnh Alpha thalassemia. Mỗi gia đình đã chuyển 1 phôi không mang đột biến–SEA trên gen HBA gây bệnh Alpha thalassemia. sinh em bé thành công, kết quả chẩn đoán sau sinh phù hợp với kết quả xét nghiệm trước làm tổ. Kết luận: Đã xác định được đột biến –SEA trên gen HBA bằng phương pháp phân tích liên kết gen trong chẩn đoán di truyền trước làm tổ bệnh Alpha thalassemia.
- Đăng nhập để gửi ý kiến