Chẩn đoán trước sinh bằng kỹ thuật Prenatal Bobs tại Bệnh viện Phụ sản thành phố Cần Thơ năm 2019-2020

Xác định tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể bằng kỹ thuật Prenatal BoBs tại Bệnh viện Phụ sản thành phố Cần Thơ năm 2019-2020. Khảo sát đặc điểm của các trường hợp bất thường nhiễm sắc thể tại Bệnh viện Phụ sản thành phố Cần Thơ năm 2019-2020. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Cắt ngang mô tả 125 thai phụ đến khám thai (tuổi thai từ 16 tuần trở lên) có chỉ định chọc ối thực hiện chẩn đoán trước sinh bằng kỹ thuật Prenatal BoBs tại Bệnh viện Phụ sản thành phố Cần Thơ từ tháng 6/2019-09/2020. Chỉ định chọc ói: tuổi mẹ ≥35 tuổi, xét nghiệm sàng lọc có kết quả nguy cơ cao, siêu âm có bất thường hình thái thai nhi, tăng khoảng sáng sau gáy (≥3,5mm), tiền sử sinh con có dị tật,… Kết quả: Tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể qua xét nghiệm Prenatal BoBs là 5,6%. Trong 7 trường hợp bất thường về nhiễm sắc thể, có 2 trường hợp bất thường NST 18; 4 trường hợp bất thường NST 21 và 1 trường hợp bất thường NST giới tính; tỷ lệ lần lượt là 1,6%; 3,2% và 0,8%. Tuổi 40 tuổi, nên thực hiện sàng lọc sớm đối với trường hợp có bất thường trên siêu âm và comebined test.