Website được thiết kế tối ưu cho thành viên chính thức. Hãy Đăng nhập hoặc Đăng ký để truy cập đầy đủ nội dung và chức năng. Nội dung bạn cần không thấy trên website, có thể do bạn chưa đăng nhập. Nếu là thành viên của website, bạn cũng có thể yêu cầu trong nhóm Zalo "NCKH Members" các nội dung bạn quan tâm.

Chẩn đoán trước sinh bệnh anpha-Thalassemia

nckh
Thông tin nghiên cứu
Loại tài liệu
Bài báo trên tạp chí khoa học (Journal Article)
Tiêu đề
Chẩn đoán trước sinh bệnh anpha-Thalassemia
Tác giả
Ngô Diễm Ngọc; Lý Thị Thanh Hà; Ngô Thị Tuyết Nhung; Trần Danh Cường; Trần Thị Thanh Hương
Năm xuất bản
2014
Số tạp chí
4
Trang bắt đầu
8-14
ISSN
0868-202X
Abstract

Alpha thalassemia is inherited as one of the most common cause of hemolytic anemia in children. The objective of the study was to identify the carriers and the mutations on a globin gene and to design a method to diagnose a thalassemia by PCR and sequencing technique. Results: 1. 5 types of common mutations were detected on a globin. (--SENaa): 50 percent, (-HbCs/aa): 32.4 percent and 1 rare point mutation -c.2deIT/a a): 4.6 percent. 86.4 percent couples with hydrops fetalis are alpha thalassemia carriers (--SENaa). 2. 4 fetus of HbH, 14 fetus of Hb Bart's,. 10 normal fetus 22 heterozygote fetus were diagnosed prenatal. In conclusion, prenaral diagnosis for alpha Thalassemia is the most effective method to prevent and control alpha thalassemia.