Xác định tỷ lệ thai mắc một số hội chứng vi mất đoạn hiếm gặp tại bệnh viện Phụ sản Trung ương bằng kỹ thuật BoBs. Đánh giá giá trị một số phương pháp sàng lọc, chẩn đoán trước sinh để phát hiện thai mắc các hội chứng vi mất đoạn hiếm gặp. Đối tượng nghiên cứu: mẫu dịch ối của 5442 thai phụ có chỉ định chẩn đoán trước sinh tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương từ tháng 1/2019 đến tháng 3/2022 có kết quả xét nghiệm karyotype và kết quả BoBs. Phương pháp nghiên cứu: mô tả cắt ngang. Kết quả: Trong 5442 thai phụ được chọc ối, BoBs phát hiện 62 trường hợp thai mắc các hội chứng vi mất đoạn chiếm tỷ lệ 1,14%, bao gồm 31 trường hợp thai hội chứng DiGeorge (0,57%), 8 trường hợp thai hội chứng Cri du chat (0,15%) và 23 trường hợp các vi mất đoạn hiếm gặp khác (0,42%). Tỷ lệ thai mang vi mất đoạn hiếm gặp trong nhóm thai phụ < 35 tuổi lớn hơn trong nhóm thai phụ ≥ 35 tuổi. Có 52,2% thai mang vi mất đoạn hiếm gặp có bất thường trên siêu âm, bao gồm: tăng khoảng sáng sau gáy, thông liên thất, thoát vị hoành, dị tật thận, khe hở môi, hở vòm hàm, đa ối, ruột non tăng âm vang; 47,8% thai mang vi mất đoạn hiếm gặp chưa phát hiện siêu âm bất thường tại thời điểm chọc ối. Khả năng dự báo nguy cơ dương tính đối với các hội chứng vi mất đoạn hiếm gặp cho sàng lọc huyết thanh mẹ dương tính là 1/275. Karyotyping không phát hiện được 19/23 trường hợp thai mắc các hội chứng vi mất đoạn hiếm gặp. Kết luận: BoBs có vai trò quan trọng trong chẩn đoán các hội chứng vi mất đoạn hiếm gặp. Cần phối hợp các phương pháp sàng lọc trước sinh như siêu âm và sàng lọc huyết thanh mẹ để xác định thai có nguy cơ cao với bất thường di truyền. Trong chẩn đoán trước sinh, cần kết hợp phương pháp karyotyping với một phương pháp khác để phát hiện vi mất đoạn/vi lặp đoạn nhiễm sắc thể như kỹ thuật BoBs.
Determination of the rate of pregnancy with rare microdeletion syndromes at the National Hospital of Obstetrics and Gynecology using BoBs technique. Evaluation of the effectiveness of a few screening and diagnosis methods to detect fetuses with rare microdeletion syndromes. Subjects: Amniotic fluid samples of 5442 pregnant women with indications for prenatal diagnosis at the National Hospital of Obstetrics and Gynecology from January 2019 to March 2022, who were tested with karyotyping and BoBs technique. Method: a cross-sectional descriptive study. Results: BoBs detected 62 cases of microdeletion syndromes (1.14%), including 31 cases of DiGeorge syndrome (0.57%), 8 cases of Cri du chat syndrome (0.15%), and 23 cases of other rare microdeletions (0.42%). The rate of pregnancies with rare microdeletions in the group of women < 35 years old was higher than that in the group of women ≥ 35 years old. 52.2% of pregnancies with rare microdeletions had ultrasound abnormalities, including: increased nuchal translucency, ventricular septal defect, diaphragmatic hernia, renal anomaly, cleft lip, cleft palate, polyhydramnios, echogenic bowel; 47.8% of pregnancies with rare microdeletions had no abnormal ultrasound findings at the time of amniocentesis. Positive predictive value of maternal serum screening tests for rare microdeletion syndromes was 1/275. Karyotyping failed to detect 19/23 pregnancies with rare microdeletion syndromes. Conclusion: BoBs plays an important role in the diagnosis of rare microdeletion syndromes. Prenatal screening methods such as ultrasound and maternal serum screening tests should be combined to identify fetuses with increased risks of genetic abnormalities. In prenatal diagnosis, it is necessary to combine karyotyping with another method to detect microdeletions/ microduplications such as BoBs technique.
- Đăng nhập để gửi ý kiến