Một số đa hình đơn nucleotide của gen XRCC3, trong đó có rs1799794, ảnh hưởng đến quá trình sửa chữa DNA và do đó ảnh hưởng đến nguy cơ mắc ung thư ở người. Nghiên cứu này có mục tiêu xác định sự phân bố của SNP rs1799794, đồng thời đánh giá mối liên quan giữa SNP này với nguy cơ mắc ung thư vú. Nghiên cứu được tiến hành trên 208 bệnh nhân ung thư vú và 208 phụ nữ khỏe mạnh có độ tuổi tương ứng. Kỹ thuật enzyme cắt giới hạn (PCR-RFLP) được áp dụng để xác định đa hình gen. Kết quả cho thấy: tỷ lệ alen A và G ở nhóm bệnh là 0,575 và 0,425, ở nhóm chứng là 0,548 và 0,452. Tỷ lệ kiểu gen AA, AG, GG ở nhóm bệnh là 34,6, 45,7 và 19,7%; ở nhóm chứng là 33,2, 43,3 và 23,5%. Kiểu gen AG có liên quan tới sự khởi phát sớm của ung thư vú, làm tăng nguy cơ mắc ung thư vú ở nhóm ≤45 tuổi. Kiểu gen GG có tác dụng bảo vệ, làm giảm nguy cơ mắc ung thư vú ở nhóm ≤45 tuổi.
The single nucleotide polymorphisms of the XRCC3 gene including rs1799794 affect the DNA double-strand break/repair. Therefore, it plays a critical part in the initiation of carcinogenesis. This study aimed to investigate the distribution of rs1799794 and the association between rs1799794 and breast cancer risk. The study was performed in 208 Vietnamese females suffering from breast cancer and 208 age-matched normal healthy controls. DNA was extracted from whole blood whilst genotyping was conducted using PCR-RFLP. The results show that the frequency of the A and G allele in the case group are 0.575 and 0.425, in the control group are 0.548 and 0.452. The frequency of AA, AG, GG genotype in the case group are 34.6, 45.7, and 19.7%; in the control group are 33.2, 43.3, and 23.5%. AG genotype of rs1799794 associated with disease onset early of breast cancer, increasing the risk of breast cancer among those who were 45 years old and younger. The GG genotype has protective effects and reduces the risk of breast cancer in the age group ≤45 years.
- Đăng nhập để gửi ý kiến