Bệnh đa polyp tuyến có tính chất gia đình là một bệnh di truyền hiếm gặp đặc trưng bởi số lượng từ hàng trăm đến hàng nghìn polyp xuất hiện ở đại tràng. Xét nghiệm đột biến gen APC là phương pháp có vai trò quan trọng trong sàng lọc và phát hiện sớm bệnh lý này. Chúng tôi báo cáo một ca lâm sàng bệnh nhân 36 tuổi mắc đa polyp đại trực tràng không triệu chứng và được phát hiện thông qua hình ảnh nội soi và xét nghiệm di truyền.
Familial adenomatous polyposis (FAP) is a rare genetic disorder characterized by the presence of hundreds to thousands of polyps in the colon. Testing for APC gene mutations plays a crucial role in screening and early detection of this disease. Here, we report a case of a 36-year-old individual with asymptomatic FAP identified through endoscopic imaging and genetic testing.
- Đăng nhập để gửi ý kiến