
Với mục tiêu mô tả đặc điểm kiểu hình của cơn cấp rối loạn chuyển hóa bẩm sinh chu trình ure tại Bệnh viện Nhi Trung ương, nghiên cứu mô tả chùm ca bệnh hồi cứu và tiến cứu trên 32 bệnh nhân có biểu hiện cơn cấp rối loạn chuyển hoá chu trình ure được chẩn đoán và điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương từ 2014 đến 6/2021. Đặc điểm lâm sàng: tuổi khởi phát trung bình là 25 tháng (3 ngày - 18 tháng), các biểu hiện của hội chứng não cấp với nôn (81,3%), bỏ bú (75%), giảm tri giác (71,9%), co giật (15,6%). Đặc điểm cận lâm sàng: tăng amoniac máu mức độ vừa (65,6%) với giá trị trung bình 402 μmol/l ((184 - 1304 μmol/l), tăng men gan (70%), giảm thời gian prothrombin (86,4%). Đa số bệnh nhân có cơn cấp đầu tiên nặng với 95% bệnh nhân tăng lactat máu và 33,3% toan chuyển hoá. Kết luận: Cơn cấp rối loạn chuyển hoá chu trình ure có thể gặp ở mọi lứa tuổi với biểu hiện hội chứng não cấp. Xét nghiệm thường quy amoniac máu là cần thiết để tránh chẩn đoán muộn.
This study aims to describe the phenotype characteristics of acute decompensated episodes of Urea Cycle Disorder (UCD). A descriptive study was carried out from 2014 to June 2021. A total of 32 children presented an acute episode of UCD at the Vietnam National Children's Hospital was analyzed. Clinical characteristics of the 1st acute episode of 32 patients were: median onset age of 25 months (3 days - 108 months), acute encephalopathy syndrome with vomiting (81.3%), poor feeding (75%), then coma/ lethargy (71.9%) and convulsions (15.6%). Biochemical characteristics of the 1st acute crisis were: hyperammonemia (65.6%) with a median of 402 µmol/l (184 - 1304 µmol/l), increased transaminase (70%), decreased prothrombin time (86.4%). Most of the patients were hospitalized on severe condition with 95% of hyperlactatemia and 33.3% of metabolic acidosis. Conclusion: Acute episodes of UCD could occur at any age with characteristics of acute encephalopathy syndrome. Routine plasma amoniac measurement for all patients with acute encephalopathy is necessary to avoid late diagnosis.
- Đăng nhập để gửi ý kiến