Đặc điểm một số chỉ số huyết học ở người mang gen bệnh thalassemia đến tư vấn tại Viện Huyết học – Truyền máu TW

Khảo sát đặc điểm các chỉ số xét nghiệm dòng hồng cầu máu ngoại vi và thành phần huyết sắc tố ở người mang đột biến gen bệnh thalassemia ở người tới tư vấn tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Mô tả cắt ngang, đánh giá kết quả xét nghiệm chỉ số hồng cầu, thành phần huyết sắc tố và tổn thương gen ở 413 người khỏe mạnh, tới tư vấn tại Viện Huyết học-Truyền máu Trung ương. Kết quả: MCV < 80f/l và MCH < 27 pg ở 100% và 99,5% người mang đột biến gen β0 và α0, gặp 20,9% ở α+ và 71,8% ở HbE. Các đột biến nhẹ α+ và βE có thể có chỉ số MCV và MCH trong giới hạn bình thường (MCV > 85 f/l và MCH > 28pg) với tỷ lệ là 16,3% và 9,3% ở α+ và 2,8% và 1,4% ở βE. Thành phần huyết sắc tố trong α+ thalassemia ở giới hạn bình thường, trong α0 thalassemia có HbA2 giảm nhẹ. Trong beta thalassemia có HbA2 tăng, trong HbE dị hợp tử, tỷ lệ HbE là 24,63±2,34 (%). Kết luận: Người mang gen (1 allen đột biến) thường không thiếu máu hoặc chỉ thiếu nhẹ, hầu hết có HC nhỏ. Thành phần huyết sắc tố có HbA2 tăng trong beta thalassemia, HbA2 bình thường trong alpha thalassemia; các đột biến nhẹ α+ và βE có thể có chỉ số MCV và MCH trong giới hạn bình thường.