Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên tổng 65 thành viên trong 2 phả hệ gia đình bệnh nhân nhồi máu cơtim cấp xuất hiện sớm có rối loạn lipid máu đã được chẩn đoán và đang điều trị tại khoa Nội tim mạch, Bệnh viện Đa khoa Trà Vinh, năm 2021-2022. Kết quả: 60% thành viên của 2 phả hệ có độ tuổi 20-59; 58,5% là nam; 40% bị thừa cân; 7,7% mắc bệnh béo phì;Tiền sử hút thuốc lá và tim mạch có tỷ lệ thấp (7,7%); tỷ lệ cao huyết áp và tiểu đường lần lượt là 12,3% và 10,8%. Có đến 63,1 % thành viên bị rối loạn lipid máu, chủ yếu ở dạng kết hợp (63,4%); có 73,8% thành viên có chỉ số cholesterol toàn phần ở mức bình thường. Phả hệ 01 có 48,6% thành viên mang đột biến c.664T>C; phả hệ 02 có 46,7% thành viên mang đột biến IVS7+10 C>G.Tất cả đột biên đểu ở dạng dị hợp tử. Tổng tỷ lệ đột biến chung trong 2 phả hệ là 47,7%. Mức độ rối loạn cholesterol toàn phần và mức độ tăng LDL-C là có mối liên quan mang ý nghĩa thống kê với tỷ lệ xuất hiện đột biến gen CDLR (p<0,05). Kết luận: Tỷ lệ đột biến trong 2 phả hệ tương đối cao (47,7%). Do vậy sàng lọc FH giúp phát hiện và điều trị bệnh sớm giảm sê làm tỷ lệ bệnh tật và tử vong do bệnh tim mạch ở những người tăng cholesterol có tính chất gia đình.
A cross- sectional descriptive study on a total of 65 members in 2 pedigrees of early acute myocardial infarction patients with dyslipidemia who were diagnosed and treated in the Department of Cardiology and Cardiology, Tra Vinh General Hospital in 2021-2022. Results: Cconsidering both genealogies: 60% of members were aged from 20 to 59; 58,5% of the members were male; 40% of members were overweight; 7,7% had obesity; history of smoking and cardiovascular disease were also low (7,7%); the prevalence of high blood pressure and diabetes were also not high at 12,3% and 10,8%, respectively. 63,1% of members had dyslipidemia which were mainly in combination form (63.4%). There was 73,8% of members had normal total cholesterolemia. In the first pedigree had 17/35 (48,6%) members carrying mutation c.664T>C; the second pedigree had 14/30 (46,7%) members carrying the IVS7+10 C>G mutation. All mutants were heterozygous. The total mutation rate was 47,7%. Among the characteristics of dyslipidemia, the degree of total cholesterol disorder and the degree of LDL-C elevation were statistically significant with the incidence of LDLR gene mutations (p<0,05). Conclusion: The prevalence of mutations in the two pedigrees was relatively high (47,7%). So screening for FH helps to diagnose and treat patients early, therefore it may be useful to reduce morbidity and mortality from cardiovascular disease in people with familial hyperlipidemia.
- Đăng nhập để gửi ý kiến