Mô tả sự phân bố về thể bệnh của bệnh nhân Thalassemia tại Viện Huyết học Truyền máu TW giai đoạn 2020 – 2022. Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 3097 bệnh nhân Thalassemia điều trị tại Trung tâm Thalassemia, Viện Huyết học Truyền máu TW từ 01/2020 đến 03/2022. Kết quả: Thể β-Thalassemia/HbE chiếm tỉ lệ cao nhất (55,9%), tiếp đến là α-Thalassemia (19%) và β-Thalassemia mức độ nặng (18,6%), β- Thalassemia thể trung bình (6,6%). Độ tuổi trung bình của nhóm β-Thalassemia thể nặng là thấp nhất (10 tuổi). Thể bệnh β-Thalassemia được tạo nên bởi sự phối hợp của 2 trong 12 đột biến trên gen β-globin gồm Cd17, Cd41/42, -28, Cd71/72, IVS1-1, IVS2-654, Cd95, Cd43G, -29, Cd8/9, - 90 và Cd26 (HbE), trong các đột biến β- thalassemia thì Cd17 chiếm 38,43%, Cd 41/42 chiếm 36,86%, -28 (6,86%), Cd71/72 (6,11%). Thể bệnh α-Thalassemia được tạo nên bởi sự phối hợp của 2 trong 7 đột biến trên gen α-globin gồm SEA, THAI, HbCs, 3.7, 4.2, HbQs, C2delT, trong đó đột biến SEA chiếm 49,74, HbCs chiếm 29,54% và 3.7 chiếm 8,58%. Bệnh nhân dân tộc Thái, Mường đến từ các tỉnh vùng Tây Bắc Bộ có tỷ lệ thể bệnh β-Thalassemia/HbE cao, lần lượt là 76,9% và 75,9%. Bệnh nhân dân tộc Tày, Nùng, Dao, Sán Dìu đến từ các tỉnh vùng Đông Bắc Bộ có tỷ lệ thể bệnh β-Thalassemia mức độ nặng cao, lần lượt là 37,3%, 37,4%, 39,3% và 40%, tính chung cả vùng là 31,9%. Bệnh nhân dân tộc Kinh có thể bệnh β-Thalassemia/HbE (54,7%), β-Thalassemia mức độ nặng (13,6%), β- Thalassemia mức độ trung bình (6,5%) và α- Thalassemia (25,3%). Kết luận: Có khác biệt về sự phân bố các thể bệnh ở các dân tộc và độ tuổi. Bệnh nhân β-Thalassemia mức độ nặng có độ tuổi thấp và chiếm tỷ lệ cao ở các dân tộc Tày, Nùng Dao, Sán Chay. Thể bệnh β-Thalassemia/ HbE chiến tỷ lệ cao ở dân tộc Kinh, Thái, Mường. SEA, HbCs là 2 đột biến phổ biến nhất ở bệnh nhân α-thalassemia; Cd17 và Cd41/42 là 2 kiểu đột biến thường gặp nhất ở bệnh nhân β- Thalassemia.
To describe the distribution of Thalassemia patients at the National Institute of Hematology and Blood Transfusion for the period 2020 - 2022. Subjects and methods: A cross-sectional study was conducted on 3097 Thalassemia patients treated at the Thalassemia Center, National Institute of Hematology and Blood Transfusion, from January 2020 to March 2022. Results: β-Thalassaemia/HbE accounted for the highest percentage (55.9%), followed by α-Thalassaemia (19%), β-Thalassaemia major (19%), and β-Thalassemia moderate (6.6) %). The average age of the β-thalassemia major group was the lowest (10 years old). β- Thalassaemia is caused by a combination of 2 out of 12 mutations in the β-globin gene including Cd17, Cd41/42, -28, Cd71/72, IVS1.1, IVS2.654, Cd95, Cd43G, - 29, Cd8/9, -90 and Cd26 (HbE). In β-thalassemia mutants, Cd17 accounted for 38.43%, Cd 41.42 accounted for 36.86%, -28 and Cd 71.72 accounted for 6.86% and 6.11%, respectively. α-Thalassaemia is caused by the combination of 2 out of 7 mutations on the α- globin gene including SEA, THAI, HbCs, 3.7, 4.2, HbQs, C2delT, in which the SEA mutation accounted for 49.74%, HbCs accounted for 29.54% and 3.7 accounted for 8.58%. Thai and Muong ethnic patients from the Northwestern provinces had a high rate of β-Thalassaemia/HbE (76.9% and 75.9%, respectively). Patients of the Tay, Nung, Dao, and San Diu ethnic groups from the Northeastern provinces had a high rate of severe β-Thalassaemia (37.3%, 37.4%, 39.3%, and 40%, respectively). This proportion for the whole region was 31.9%. Patients of Kinh ethnicity had a β-Thalassaemia/HbE rate of 54.7%, severe β-Thalassaemia (13.6%), moderate β-Thalassaemia (6.5%) and α-Thalassaemia (25.3%). Conclusion: There were differences in Thalassemia type distributions among ethnic groups and age groups. Patients with β- Thalassaemia major had the lowest age and higher proportion in the Tay, Nung Dao, and San Chay ethnic groups. β-Thalassaemia/HbE had a higher rate in Kinh, Thai, and Muong ethnic groups. SEA, HCs were common mutations in α- Thalassaemia, Cd17 and Cd41.42 were common mutations in β-Thalassaemia patients.
- Đăng nhập để gửi ý kiến