Mô tả một số đặc điểm xét nghiệm huyết học và đột biến gen globin của thai phụ và chồng; Xác định kiểu gen globin của thai nhi. Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu mô tả cắt ngang, 399 cặp vợ chồng đã được xác định đều là người mang gen thalassemia. Kết quả: * Về đặc điểm xét nghiệm huyết học và đột biến gen globin của bố mẹ: Trong 399 cặp vợ chồng (798 người) tham gia nghiên cứu có 237 (29,7%) người mang gen α thalassemia, 369 (46,2%) người mang gen β thalassemia, 118 (14,8%) người mang gen HbE và 74 (9,3%) người còn lại mang gen phối hợp các đột biến α và β thalassemia. Giá trị trung bình MCV của các nhóm mang kiểu hình α+, α0, βE và β0 lần lượt là 81,2fl; 67,8fl; 77,4fl và 64,7f; Giá trị trung bình MCH của các nhóm mang kiểu hình α+, α0, βE và β0 lần lượt là 26,5pg; 21,5pg; 25,4pg và 20,2pg; Người mang gen α thalassemia có tỉ lệ HbA2 bình thường hoặc giảm nhẹ. Nhóm mang gen β thalassemia (β+, β0 và β thalassemia phối hợp α thalassemia) đều có tỷ lệ HbA2 tăng trung bình là 5%; * Về đặc điểm đột biến gen globin của thai nhi: 21,8% không mang đột biến gen globin, 55,2% dị hợp tử (người lành mang gen bệnh), có 23% thai nhi bị bệnh; Với đột biến gen α-thalassemia, đột biến --SEA là phổ biến nhất, các đột biến khác ít gặp hơn: -α3.7, HbCs, -α4.2; phát hiện 2 trường hợp mang đột biến hiếm gặp ở người Việt Nam (C2del T). Có 20 thai nhi bị bệnh mức độ rất nặng (Hb Bart's) có kiểu gen -- SEA/--SEA; Với đột biến gen β-thalassemia, 62 trường hợp thai nhi bị bệnh mức độ nặng, phổ biến nhất là kiểu đột biến là Cd41/42 đồng hợp tử, Cd17 đồng hợp tử, dị hợp tử kép βCd17/βCd41/42. Phát hiện 3 loại đột biến phổ biến hay gặp Việt Nam cũng như tại khu vực Đông Nam Á là Cd17, Cd41/42 và Cd26.
Describe some characteristics of hematological tests and globin gene mutations of pregnant women and husbands; Determine the globin genotype of the fetus. Method: A crosssectional descriptive study, 399 couples were identified as carriers of thalassemia gene. Results: * Regarding hematological characteristics and globin gene mutations of parents: Among 399 couples (798 people) participating in the study, 237 (29.7%) carriers of α thalassemia gene, 369 (46.2%) carriers of β thalassemia gene, 118 (14.8%) carriers of the gene. HbE and 74 (9.3%) of the remaining people carried genes with a combination of α and β thalassemia mutations.The mean MCV values of the groups carrying phenotypes α+, α0, βE and β0 were 81.2fl, respectively; 67.8fl; 77.4fl and 64.7f; The mean value of MCH of groups carrying phenotypes α+, α0, βE and β0 is 26.5pg, respectively; 21.5pg; 25.4pg and 20.2pg; Carriers of the α thalassemia gene have a normal or slightly decreased HbA2 ratio. The group carrying the β thalassemia gene (β+, β0 and β thalassemia combined with α thalassemia) all had an average increase in HbA2 rate of 5%; * Regarding fetal globin gene mutation characteristics: 21.8% did not carry globin gene mutations, 55.2 % heterozygous (heterozygous carriers), 23% of fetuses are affected; With the α- thalassemia gene mutation, the --SEA mutation is the most common, the other mutations are less common: -α3.7, HbCs, -α4.2; detected 2 cases of rare mutation in Vietnamese (C2del T). There were 20 fetuses with very severe disease (Hb Bart's) with genotype --SEA/--SEA; With mutations in the β-thalassemia gene, 62 cases of severe disease in fetuses, the most common mutations are homozygous Cd41/42, homozygous Cd17, double heterozygous βCd17/βCd41/42. Detecting 3 common mutations that are common in Vietnam as well as in Southeast Asia are Cd17, Cd41/42 and Cd26.
- Đăng nhập để gửi ý kiến