Phương pháp phát hiện đồng thời các đột biến gen và thalassemia là cần thiết trong các chương trình ngăn ngừa và kiểm soát bệnh thalassemia. Phương pháp: Chúng tôi đánh giá độ nhạy, độ đặc hiệu lâm sàng và khả năng ứng dụng của DNA microarray với tên thương mại “BIMEDCHIP® Thalassemia Detection Kit” cho phép phát hiện đồng thời 24 đột biến gen và - thalassemia phổ biến tại Việt Nam. Tổng 470 mẫu bệnh phẩm gDNA gồm 270 mẫu gDNA dương tính thalassemia đại diện cho 24 đột biến thalassemia khác nhau, 100 mẫu gDNA âm tính với thalassemia và 100 mẫu nghi ngờ mang gen đột biến gây bệnh thalassemia được xét nghiệm đồng thời bằng DNA microarray và các xét nghiệm khẳng định đang dùng tại Khoa Di truyền – Sinh học phân tử (Viện Huyết học Truyền máu Trung ương). Kết quả: Tổng 465 mẫu bệnh phẩm gDNA (99%, 465/470) có kết quả trùng khớp giữa DNA microarray và xét nghiệm khẳng định, và sự khác biệt quan sát được ở 5 mẫu gDNA (3 mẫu âm 1Viện Huyết học Truyền máu Trung ương 2Công ty TNHH MTV Nhà máy công nghệ sinh học và thiết bị y tế (BIMEDTECH) Chịu trách nhiệm chính: Nguyễn Thị Thanh Tâm Email: tam.nguyen@bimedtech.com Ngày nhận bài: 08/4/2021 Ngày phản biện khoa học: 08/4/2021 Ngày duyệt bài: 19/4/2021 tính giả và 2 mẫu dương tính giả) chủ yếu liên quan đến các đột biến hiếm như -90, -88, CD8/9 và Int CD. Kết luận: DNA microarray là một phương pháp nhanh, dễ sử dụng, chính xác và hiệu quả về mặt chi phí để xác định đồng thời các đột biến và thalassemia phổ biến tại Việt Nam.
- Đăng nhập để gửi ý kiến