Nghiên cứu này nhằm khảo sát tần xuất đột biến gen BRCA1, BRCA2 ở phụ nữ ung thư vú (UTV) thuộc nhóm nguy cơ cao trong gia đình có tiền sử UTV và hoặc tuổi trẻ dưới 40 hoặc những bệnh nhân thuộc nhóm có xét nghiệm hóa mô miễn dịch không thuận lợi. Đối tượng nghiên cứu và đặc điểm lâm sàng: Với 41 phụ nữ NC chúng tôi nhận thấy: Tuổi trẻ dưới 40 có 27 trường hợp (65,8%), tuổi trung bình 41,5 (33-62), hay gặp tổn thương 1 ổ chiếm 85,3%, tổn thương đa ổ chiếm 14,7%. Thể giải phẫu bệnh hay gặp là ung thư biểu mô thể ống xâm nhập (78%) với độ mô học II (83%). Phân nhóm thụ thể nội tiết (HR) âm tính chiếm tỷ lệ 36,6%, yếu tố phát triển biểu mô (Her-2/neu) dương tính chiếm tỷ lệ 29,3%. Kết quả xét nghiệm ĐBG: Có 4 ca bị đột biến trong tổng số 41 bệnh nhân, chiếm tỷ lệ 9,8%. Trong số 4 BN bị ĐBG, có 2 trường hợp có đột biến BRCA1, 1 trường hợp phát hiện có đột biến BRCA2 và 1 trường hợp không phải đột biến gen BRCA mà là 1 trong 7 gen hay gặp đột biến gây bệnh ung thư vú PALB2. Trong 4 trường hợp có ĐBG đều xảy ra trên bệnh nhân có Ki-67 cao (40%-80%), đột biến gen BRCA1/2 gặp ở nhóm có bộ ba TTNT âm tính.
This study is to survey the BRCA1/BRCA2 mutation rate among the women with breast cancer who are featured with personal/ family history of breast cancer or at young age below 40 or groups with unfavorable IHC results breast cancer. Subject and clinical features: the study was conducted on 41 breast cancer women with features above. There was 27 women age below 40(65.8%), average age was 41.5( range 33-62), multifocal/multicenteric breast lesions are accounted for 14.7%. The most common pathology type is ductal invasive cancer(78%) and major pathology grade II accounts for 83%. Hormon receptor is negative for 36.6%, Her-2/neu positive accounts for 29.3%. Results: there were 3 of 41 patients(7.3%) found mutations in BRCA genes, two for BRCA1gene and one for BRCA2 gene. Beside the BRCA gene mutations We have found one another case of mutation in PALB2 gene. All these BRCA mutations case have been found with high Ki67 score(40-80%) and in tripple negative breast cancer.
- Đăng nhập để gửi ý kiến