Đánh giá giá trị kỹ thuật Prenatal BoBs trong chẩn đoán trước sinh một số bất thường NST. Đối tượng, phương pháp nghiên cứu: 2578 mẫu dịch ối của thai nhi tuổi thai 16 – 27 tuần có nguy cơ cao bất thường NST tại bệnh viện Phụ Sản Hà Nội từ 05/2016 – T12/2022, được thực hiện đồng thời 2 kỹ thuật: Prenatal BoBs và nuôi cấy tế bào ối. Kết quả: Prenatal BoBs phát hiện 273 trường hợp bất thường NST (10.6%) bao gồm 234 (9.1%) lệch bội NST và 39 (1.5%) mất đoạn nhỏ/nhân đoạn nhỏ. 234 trường hợp lệch bội NST bao gồm 129 trường hợp trisomy 21, 33 trường hợp trisomy 18, 15 trường hợp trisomy 13, 56 trường hợp lệch bội NST giới tính, 1 trường hợp bất thường không rõ ràng. 39 trường hợp mất đoạn nhỏ/ nhân đoạn nhỏ nhiễm sắc thể bao gồm bao gồm 21 TH mất đoạn 22q11.2, 3 TH mất đoạn 5p15, 1 TH mất đoạn 4p16.3, 1 TH mất đoạn 15q11-12, 1 TH mất đoạn mất đoạn 17p11.2, 7 TH lặp đoạn 22q11.2 và 5 nhân đoạn nhỏ khác. Kết quả Prenatal BoBs có giá trị tiên đoán dương 100% trong chẩn đoán lệch bội 13,18,21, NST giới tính và 9 hội chứng vi mất đoạn nhưng bị hạn chế trong phát hiện bất thường thể khảm. Prenatal BoBs giúp phát hiện thêm 1.5% bất thường mất đoạn nhỏ/nhân đoạn nhỏ so với karyotyping. Kết luận: Prenatal BoBs là xét nghiệm có độ chính xác cao, thời gian thực hiện ngắn giúp chẩn đoán sớm các lệch bội NST và 9 hội chứng vi mất đoạn, đặc biệt là HC Digeorge.
Evaluate the result of Prenatal BoBs technique in prenatal diagnosis of several chromosomal abnormalities. Subject - Methodology: Prenatal BoBs testing was applied to 2578 amniocentesis samples of 16-27 week of gestation with high risk of chromosomal abnormality in Hanoi Obstetrics and Gynecology Hospital from 05/2016 – 12/2022. Aside from Prenatal BoBs technique, karyotyping was also applied. Result: Prenatal BoBs was able to identify 273 cases (10.6%) of chromosomal abnormality, among which 234 cases (9.1%) of aneuploidy and 39 cases (1.5%) of chromosomal micro-deletion/duplication syndromes. 234 cases of aneuploidy include 129 cases of trisomy 21, 33 cases of trisomy 18, 15 cases of trisomy 13, 56 cases of sex aneuploidy, 1 case ambiguous. 39 cases of chromosomal micro-deletion/duplication syndromes include 21 cases of 22q11.2 deletion, 3 cases of 5p15 deletion, 1 case of 4p16.3 deletion, 1 case of 15q11-12 deletion, 1 case of 17p11.2 deletion, 7 cases of 22q11.2 duplication and 5 cases of others duplication. PPV of Prenatal BOBs is 100% in diagnose T13, T18, T21, sex aneuploidy and 9 popular chromosomal micro-deletion syndromes, but it can be limited to chromosomal mosaicism. Prenatal BOBs provided improved detection of 1.5% micro-deletion/duplication syndromes, as compared with karyotype analysis. Conclusion: Prenatal BoBs is a genetic test capable of providing highly accurate results in a rather short time (48h), which able to early diagnose abnormality of chromosome 13, 18, 21, 23 and 9 popular chromosomal micro-deletion syndromes, especially DiGeorge syndrome.
- Đăng nhập để gửi ý kiến