Trong các bất thường di truyền hiện nay, ngoài các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể (NST), các vi mất đoạn, lặp đoạn NST cũng gây ra các dị tật nặng nề. Kỹ thuật Prenatal-BoBs (BACs – on – Beads) ngoài khả năng xác định các dị bội thường gặp còn có khả năng chẩn đoán 9 hội chứng vi mất đoạn NST mà các kỹ thuật khác còn hạn chế. Mục tiêu: Mô tả các bất thường vi mất đoạn, lặp đoạn NST ở thai nhi được chẩn đoán trước sinh bằng kỹ thuật Prenatal-BoBs tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội từ năm 2016 đến năm 2022.Đối tượng, phương pháp nghiên cứu: 39 trường hợp thai được chẩn đoán trước sinh có vi mất đoạn /nhân đoạn nhiễm sắc thể thông qua xét nghiệm Prenatal BoBs từ dịch ối tại bệnh viện Phụ Sản Hà Nội từ năm 2016 đến năm 2022. Kết quả: Prenatal BoBs 21 trường hợp mất đoạn 22q11.2; 3 trường hợp mất đoạn 5p15, 1 trường hợp mất đoạn 4p16.3, 1 trường hợp mất đoạn 15q11-12, 1 trường hợp mất đoạn mất đoạn 17p11.2, 7 trường hợp lặp đoạn 22q11.2 và 5 trường hợp nhân đoạn nhỏ khác. Các trường hợp này đều không được phát hiện thông qua nuôi cấy tế bào ối lập công thức NST. Kết luận: Prenatal BoBs là xét nghiệm có độ chính xác cao, thời gian thực hiện ngắn giúp chẩn đoán sớm các hội chứng vi mất đoạn, nhân đoạn trong đó đặc biệt là HC Digeorge.
Among chromosome abnormality prenatal diagnosis tests, karyotyping is still the golden standard, however recent development of other bio-molecular techniques also provided the possibility to early diagnose and detect syndromes such as Down, Patau, Edwards, or defects in sex-determination chromosome after 24-48 hours. Particularly, Prenatal BoBs technique can diagnose 9 popular chromosomal micro-deletion syndromes causing serious symptoms among children, which other techniques still have limited detecting capability. Objective: Evaluate the result of Prenatal BoBs technique in prenatal diagnosis of chromosomal micro-deletion syndromes. Subject - Methodology: Prenatal BoBs testing was applied to amniocentesis samples of 16-27 week of gestation with high risk of chromosomal abnormality in Hanoi Obstetrics and Gynecology Hospital from 05/2016 – 12/2022 to identify cases of fetal chromosomal micro-deletion/duplication syndromes. Result: Prenatal BoBs was able to identify 39 cases of fetal chromosomal micro-deletion/duplication syndromes. Among these cases include 21 cases of 22q11.2 deletion, 3 cases of 5p15 deletion, 1 case of 4p16.3 deletion, 1 case of 15q11-12 deletion, 1 case of 17p11.2 deletion, 7 cases of 22q11.2 duplication and 5 cases of others duplication. Conclusion: Prenatal BoBs is a genetic test capable of providing highly accurate results in a rather short time (48h), which able to early diagnose abnormality of 9 popular chromosomal micro-deletion syndromes, especially DiGeorge syndrome.
- Đăng nhập để gửi ý kiến