
Đánh giá hiệu quả chẩn đoán trước sinh từ mẫu máu cuống cuống rốn tại Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội. Phương pháp nghiên cứu: Mô tả cắt ngang trên 31 thai được chỉ định lấy máu cuống rốn chẩn đoán trước sinh tại Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội. Kết quả: 31 mẫu máu cuống rốn đều tiến hành xét nghiệm karyotype thành công. Phát hiện: 02 trường hợp bất thường nhiễm sắc thể: 47,XY,+21 và 47,XY,+der(9)t(9;13); 04 trường hợp phù thai nghi ngờ phù thai Hb Bart’s tiến hành điện di huyết sắc tố đều có tỷ lệ Hb Bart >70%; 01 trường hợp giả khảm (kết quả nuôi cấy tế bào ối khảm 92,XXYY[20]/46,XY[30]) và 01 trường hợp khảm khu trú bánh rau trisomy 16. Thời gian trả lời kết quả karyotype từ máu cuống rốn nhanh hơn, chỉ mất 4 ngày so với từ dịch ối (10-35 ngày). Thời gian trả kết quả điện di huyết sắc tố chỉ mất 1 ngày so với thời gian làm xét nghiệm gene bệnh Thalassemia (10-14 ngày). Kết luận: Thủ thuật lấy máu cuống rốn là thủ thuật cần thiết và ý nghĩa cho những trường hợp cần kết quả chẩn đoán trước sinh nhanh nhất là ở giai đoạn muộn của thai kì, các trường hợp phù thai trên lâm sàng nghi ngờ bệnh lý Thalassemia mà đột biến của bố mẹ chưa biết, hay khẳng định lại các kết quả khảm từ mẫu dịch ối/gai rau trước đó.
To evaluate the outcome of prenatal diagnosis by fetal blood sampling in Phu San Ha Noi hospital. Results: Analysis of 31 successful cultures showed 2 karyotype abnormalities: 47,XY,+21 and 47,XY,+der(9)9t(9;13); diagnosis of hemoglobin Bart's hydrops fetalis by HPLC in 4 case; investigation of 92,XXYY[20]/46,XY[30] mosaicism in amniotic fluid cell culture is pseudomosaic and confined placental mosaicism in 1 case. Time for chromosome analysis results within 4 days. Time for HPLC results within 1 day. Conclusion: Umbilical cord blood collection procedure is a necessary and preferred procedure in some cases such as late stage of pregnancy, cases of clinical edema with suspected thalassemia disease but parental mutations have not yet been established. know or confirm mosaic results from previous amniotic fluid/chondroplasia.
- Đăng nhập để gửi ý kiến