Đánh giá kết quả chẩn đoán trước sinh phát hiện thai mắc bệnh thalassemia tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội

Đánh giá kết quả chẩn đoán trước sinh phát hiện thai mắc bệnh thalassemia tại Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội từ năm 2019-2023. Đối tượng và phương pháp: 267 mẫu dịch ối của các thai phụ có tuổi thai từ trên 16 tuần thai thuộc nhóm nguy cơ cao sinh con mắc bệnh thalassemia. Tách DNA từ tế bào ối, sử dụng kỹ thuật Multiplex PCR xác định đột biến gen thalassemia. Kết quả: Nghiên cứu phát hiện 72 (26,9%) thai mắc bệnh α-thalassemia thể rất nặng, 18 (6,7%) thai mắc bệnh β-thalassemia thể nặng và trung gian và 9 (3,3%) thai mắc bệnh α- thalassemia thể trung gian. Kết luận: Chẩn đoán trước sinh bằng xét nghiệm Multiplex PCR trên nhóm thai phụ có nguy cơ cao sinh con mắc bệnh thalassemia giúp chẩn đoán chính xác thai mắc bệnh thalassemia nhằm đưa ra biện pháp xử lý kịp thời.