U mô đệm đường tiêu hóa là u trung mô thường gặp nhất của đường tiêu hóa, chiếm 1% các khối u đường tiêu hóa. Khoảng 75-80% GIST có đột biến gen KIT và khoảng 8-10% còn lại có đột biến yếu tố tăng trưởng nguồn gốc tiểu cầu alpha (PDGFRA). Hiện tại, imatinib là điều trị đầu tay tiêu chuẩn với các bệnh nhân GIST tiến triển/ di căn. Mục tiêu: Mô tả một số đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và kết quả điều trị imatinib ở bệnh nhân u mô đệm dạ dày ruột (GISTs). Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả hồi cứu trên 36 bệnh nhân u mô đệm dạ dày ruột điều trị bằng imatinib. Kết quả: Nghiên cứu tiến hành trên 36 bệnh nhân GISTs tiến triển/ di căn. Tuổi trung bình 57.83. 20 bệnh nhân (55.56%) có đột biến gen KIT exon 11, 3 bệnh nhân (8.33%) có đột biến gen KIT exon 9, 1 bệnh nhân có đột biến gen PDGFRA (2.78%). 12 bệnh nhân không có đột biến gen KIT và PDGFRA (Wild – type GISTs) với 5 bệnh nhân sử dụng mẫu máu trong xét nghiệm tìm đột biến gen. Kết quả nghiên cứu cho thấy 5.56% bệnh nhân đáp ứng hoàn toàn, 44.44% đáp ứng một phần. Tỉ lệ kiểm soát bệnh đạt 99.44%. Phù mi mắt, mệt mỏi và buồn nôn là các tác dụng phụ thường gặp nhất. Tỉ lệ độc tính mức độ 3 – 4 thấp.
Gastrointestinal stromal tumour (GIST) is the most common mesenchymal tumour of the digestive tract, representing around 1% of all intestinal neoplasms1. Around 75%–80% of GISTs exhibit oncogenic KIT mutations2, and another 8%–10% exhibit platelet-derived growth factor receptor alpha (PDGFRA) mutations3. Currently, imatinib is the standard first-line therapy for patients with advanced/metastatic GIST4. Objectives: To describe some clincal and paraclincal features and treatment outcomes of gastrointestinal stromal tumour with Imatinib. Subjects and Methods: A descriptive study was conducted in 36 patients treated with imatinib at National cancer hospital. Results: 36 patients were identified with mean age of 57.83 years. Regarding mutational status, 20 patients (55.56 %) had a KIT exon 11 mutation, 3 had KIT exon 9 mutation (8.33 %), 1 with a PDGFRA mutation (2.78%). 12 patients were wild type for KIT and PDGFRA (5 patients were tested using blood samples). 88.89% (32 pts) received imatinib 400mg/day and the remaining received 800mg/day as first line treatment. In a total of 36 patients participating in the study, complete response rate was 5.56%, partial response (PR) rate was 44.44%; disease control rate (DCR) was 94.44%. Most common side effects included eyelid edema, fatigue and nausea.The incidence of grade 3-4 was relatively low. Conclusions: Imatinib is the mainstay treatment in the management of advanced/ metastatic GISTs. Ours study demonstrates significant response rates with acceptable adverse side effects.
- Đăng nhập để gửi ý kiến