Nghiên cứu nhằm đánh giá tỷ lệ sàng lọc và đặc điểm dịch tễ của bệnh nhân mắc bệnh Thalassemia tại Bệnh viện Hùng Vương. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu cắt ngang được tiến hành trên thai phụ đến khám và sàng lọc Thalassemia thông qua chỉ số hàm lượng hemoglobin trung bình và thể tích hồng cầu trung bình tại Bệnh viện Hùng Vương. Kết quả: Từ 1/2023 đến 1/2024, tổng cộng 23.015 thai phụ đã thực hiện sàng lọc, trong đó có 5.372 trường hợp (23,34%) được xác định có nguy cơ mắc bệnh cao. Trong số các trường hợp nguy cơ cao, 63 thai phụ đồng ý thực hiện xét nghiệm chẩn đoán xác định. Kết quả cho thấy có tới 38,10% thai phụ không mang gen bệnh. Tỷ lệ mắc Alpha-Thalassemia được phát hiện chiếm tỷ lệ cao, với 41,27%, vượt trội so với tỷ lệ mắc Beta-Thalassemia là 15,87%. Có 4,76% thai phụ mắc đồng thời Alpha và Beta-Thalassemia. Kiểu gen thường gặp nhất trong nhóm Alpha-Thalassemia là SEA dị hợp, chiếm 68,97%, trong khi HBE dị hợp chiếm 34,48% trong nhóm Beta-Thalassemia. Kết luận: Tỷ lệ mang gen Thalassemia cao, đặc biệt ở các dân tộc thiểu số và AlphaThalassemia chiếm ưu thế. Việc mở rộng sàng lọc và quản lý thiếu sắt phù hợp có vai trò quan trọng giúp cải thiện sức khỏe cho thai phụ.
This study aimed to evaluate the screening rate and demographic of Thalassemia among pregnant women at Hung Vuong Hospital. Subject and method: A cross-sectional study was conducted on a cohort of pregnant women who underwent screening for Thalassemia using mean corpuscular hemoglobin and mean corpuscular volume indices at Hung Vuong Hospital. Results: From January 2023 to January 2024, a total of 23,015 pregnant women were screened, with 5,372 cases (23.34%) identified as high-risk for Thalassemia. Among these high-risk cases, 63 pregnant women consented to further confirmatory diagnostic testing, revealing that 38.10% of those screened as high-risk did not carry the disease gene. The prevalence of Alpha-Thalassemia was notably high, accounting for 41.27%, while Beta-Thalassemia was detected in 15.87% of cases. Approximately 4.76% of pregnant women were found to have both Alpha and Beta-Thalassemia. Among those diagnosed with Alpha-Thalassemia, the SEA heterozygous genotype was the most prevalent (68.97%). In the Beta-Thalassemia group, the HBE heterozygous genotype was the most common, comprising 34.48% of cases. Conclusion: The rate of Thalassemia gene carriers is high, especially among ethnic minorities, with Alpha-Thalassemia being predominant. Expanding screening and appropriate management of iron deficiency plays a crucial role in improving health for pregnant women.
- Đăng nhập để gửi ý kiến