Website được thiết kế tối ưu cho thành viên chính thức. Hãy Đăng nhập hoặc Đăng ký để truy cập đầy đủ nội dung và chức năng. Nội dung bạn cần không thấy trên website, có thể do bạn chưa đăng nhập. Nếu là thành viên của website, bạn cũng có thể yêu cầu trong nhóm Zalo "NCKH Members" các nội dung bạn quan tâm.

Định lượng creatine kinase phối hợp với lâm sàng và phân tích phả hệ góp phần chẩn đoán một số bệnh cơ di truyền

nckh
Thông tin nghiên cứu
Loại tài liệu
Bài báo trên tạp chí khoa học (Journal Article)
Tiêu đề
Định lượng creatine kinase phối hợp với lâm sàng và phân tích phả hệ góp phần chẩn đoán một số bệnh cơ di truyền
Tác giả
Nguyễn Thị Trang; Hoàng Hạnh Phúc
Năm xuất bản
2004
Số tạp chí
8
Trang bắt đầu
133-139
ISSN
0868-202X
Tóm tắt

Loạn dưỡng cơ là một nhóm những bệnh cơ di truyền có nguyên nhân chung là do đột biến gen, gồm loạn dưỡng cơ Duchenne, loạn dưỡng cơ Berker di truyền lặn liên kết nhiễm sắc thể X, loạn dưỡng cơ bẩm sinh, nhược cơ di truyền lặn nhiễm sắc thể thường, loạn dưỡng cơ thắt lưng chi di truyền trội hoặc lặn nhiễm sắc thể thường, loạn dưỡng cơ mặt vai cánh tay di truyền trội nhiễm sắc thể thường, loạn dưỡng cơ tăng trương lực cơ di truyền trội nhiễm sắc thể thường. Để chẩn đoán xác định cũng như chẩn đoán phân biệt bệnh cơ di truyền đã phối hợp giữa lâm sàng, phân tích phả hệ và xét nghiệm định lượng creatin kinaza (CK) (enzym đặc hiệu của cơ) trên các đối tượng mang bệnh và so sánh với nhóm chứng bình thường. Kết quả đã đưa ra được trị số CK của nhóm bình thường, so sánh với CK của nhóm bệnh, với minh hoạ về phả hệ và lâm sàng góp phần chẩn đoán bệnh và phát hiện người lành mang gen bệnh, phục vụ tư vấn di truyền phòng b ệnh.