Loạn dưỡng cơ là một nhóm những bệnh cơ di truyền có nguyên nhân chung là do đột biến gen, gồm loạn dưỡng cơ Duchenne, loạn dưỡng cơ Berker di truyền lặn liên kết nhiễm sắc thể X, loạn dưỡng cơ bẩm sinh, nhược cơ di truyền lặn nhiễm sắc thể thường, loạn dưỡng cơ thắt lưng chi di truyền trội hoặc lặn nhiễm sắc thể thường, loạn dưỡng cơ mặt vai cánh tay di truyền trội nhiễm sắc thể thường, loạn dưỡng cơ tăng trương lực cơ di truyền trội nhiễm sắc thể thường. Để chẩn đoán xác định cũng như chẩn đoán phân biệt bệnh cơ di truyền đã phối hợp giữa lâm sàng, phân tích phả hệ và xét nghiệm định lượng creatin kinaza (CK) (enzym đặc hiệu của cơ) trên các đối tượng mang bệnh và so sánh với nhóm chứng bình thường. Kết quả đã đưa ra được trị số CK của nhóm bình thường, so sánh với CK của nhóm bệnh, với minh hoạ về phả hệ và lâm sàng góp phần chẩn đoán bệnh và phát hiện người lành mang gen bệnh, phục vụ tư vấn di truyền phòng b ệnh.
- Đăng nhập để gửi ý kiến