Đột biến gen uroporphyrinogen III cosynthase trên một bé gái mắc bệnh porphyria tạo hồng cầu bẩm sinh tại Việt Nam

Bệnh Porphyria tạo hồng cầu bẩm sinh (CEP) là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường do rối loạn của quá trình chuyển hóa porphyrin gây thiếu hụt uroporphyrinogenIII cosynthase (UROS) dẫn đến sự tích lũy uroporphyrinogen I trong tủy xương, gan và các mô. Ca lâm sàng: Mô tả đặc điểm lâm sàng và đột biến gen trên một bệnh nhân người Việt đến khám tại Bệnh viện Da Liễu Trung Uơng. Bé gái 5 tuổi có tình trạng da bị nhạy cảm nặng với ánh sáng, cụ thể là các thương tổn bóng nước và rậm lông ở những vùng phơi bày ánh sáng. Lần đầu tiên chúng tôi mô tả đột biến gen UROS trên một bệnh nhân Đông Nam Á và thực hiện thêm chẩn đoán phân tử để xác định cả những người lành ở thể dị hợp không triệu chứng đang mang mầm đột biến trong gia đình của người bệnh CEP. Để làm rõ cơ sở phân tử đầu tiên của gia đình người Việt này, chúng tôi đã tiến hành nhận dạng UROS đột biến và đo lường hoạt động của uroporphyrinogen III cosynthase trên bệnh nhi CEP. Đột biến sai nghĩa đã được phát hiện là một đột biến thay thế G thành T tại nucleotide 11.776 và kết quả là valin bị thay thế thành phenylalanin tại codon 3 của exon 2. Chúng tôi ghi nhận bệnh nhân bị đột biến lặn thể đồng hợp còn bố mẹ của bé ở dạng dị hợp. Hoạt động của đột biến enzym UROS được biểu hiện trong Escherichia coli bị giảm còn 16,1%, chứng tỏ sự giảm rõ rệt hoạt động của UROS là kết quả chính yếu từ đột biến gen gây ra bệnh CEP.