Hội chứng Brugada, được mô tả lần đầu tiên vào năm 1992, là một rối loạn di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường được đặc trưng bởi kiểu ECG đặc trưng và nguy cơ loạn nhịp thất nguy hiểm dẫn đến tử vong đột ngột. Hầu hết bệnh nhân Brugada không có biểu hiện lâm sàng; thay vào đó, bệnh được phát hiện tình cờ thông qua các bất thường trên ECG trong quá trình kiểm tra sức khỏe định kỳ hoặc bằng cách sàng lọc người thân của bệnh nhân Brugada. Đối với bệnh nhân có triệu chứng, biểu hiện lâm sàng khá đa dạng với các triệu chứng không đặc hiệu bao gồm ngất xỉu (30%), khó thở về đêm (12%), các cơn nhịp nhanh thất/rung thất (6%) và đột tử do tim (SCD) (6%). SCD có thể là biểu hiện đầu tiên của bệnh mà không có bất kỳ dấu hiệu cảnh báo nào trước đó. Cũng như các rối loạn loạn nhịp tim di truyền khác, có sự thay đổi lớn về kiểu hình lâm sàng giữa các bệnh nhân Brugada. Bệnh nhân có kiểu ECG Brugada loại 1 có thể không gặp bất kỳ biến cố loạn nhịp nào trong suốt cuộc đời; tuy nhiên, vẫn có một xác suất nhất định xảy ra đột tử hoặc các biến cố loạn nhịp khác. Sự thay đổi về kiểu hình lâm sàng này chỉ ra rằng cơ chế bệnh sinh của hội chứng Brugada tương đối phức tạp và vẫn còn gây tranh cãi. Cho đến nay, với sự hiểu biết sâu sắc hơn về cơ chế điện sinh lý và di truyền cũng như bằng chứng lâm sàng mới được báo cáo, đã có nhiều thay đổi trong chẩn đoán, phân tầng rủi ro và quản lý bệnh nhân mắc hội chứng Brugada.
Brugada syndrome, first described in 1992, is an autosomal dominant genetic disorder characterized by a distinctive ECG pattern and a risk of dangerous ventricular arrhythmias leading to sudden death. Most Brugada patients do not have clinical manifestations; instead, the disease is discovered incidentally through ECG abnormalities during routine checkups or by screening relatives of Brugada patients. For symptomatic patients, the clinical presentation is quite diverse with nonspecific symptoms including fainting (30%), nighttime breathing difficulties (12%), ventricular tachycardia/fibrillation episodes (6%), and sudden cardiac death (SCD) (6%). SCD may be the first manifestation of the disease without any preceding warning signs. As with other inherited arrhythmia disorders, there is high variability in the clinical phenotype among individual Brugada patients. Patients with Type 1 Brugada ECG pattern may not experience any arrhythmic events throughout their lifetime; however, there is still a certain probability of sudden death or other arrhythmic events occurring. This variability in clinical phenotype indicates that the pathophysiological mechanism of Brugada syndrome is relatively complex and still controversial. Up to now, with deeper understanding of the electrophysiological and genetic mechanisms as well as newly reported clinical evidence, there have been many changes in the diagnosis, risk stratification, and management of Brugada syndrome patients.
- Đăng nhập để gửi ý kiến