Hội chứng DiGeorge (DGS) hay còn gọi là hội chứng mất đoạn 22q11.2, là một rối loạn di truyền thường gặp, biểu hiện lâm sàng đa dạng với tam chứng kinh điển là tim bẩm sinh, hạ canxi máu do suy cận giáp và suy giảm miễn dịch do bất thường tuyến ức. Tôi báo cáo một trường hợp điển hình: trẻ sơ sinh, 2 tháng tuổi, vào viện vì sốt, thở nhanh, tím. Xét nghiệm có tình trạng nhiễm trùng, thiếu máu, hạ canxi máu. Siêu âm tim phát hiện trẻ có bất thường đoạn động mạch chủ lên, tứ chứng Fallot, dị tật miệng sáo; làm xét nghiệm FISH tại bệnh viện Nhi trung ương phát hiện mất đoạn 22q11.2 - hội chứng Digeorge.
DiGeorge syndrome (DGS), also known as 22q11.2 deletion syndrome, is a common genetic disorder with diverse clinical manifestations with the classic triad of congenital heart disease and hypocalcemia due to hypoparathyroidism. and immunodeficiency due to thymus abnormalities. I report a typical case: a newborn, 2 months old, was admitted to the hospital because of fever, rapid breathing, and cyanosis. Tests showed infection, anemia, and hypocalcemia. Echocardiography detected that the child had an abnormal ascending aorta, tetralogy of Fallot, and cleft palate defects; FISH test at the National Children's Hospital detected 22q11.2 deletion - Digeorge syndrome.
- Đăng nhập để gửi ý kiến