Đánh giá kết quả áp dụng kỹ thuật PGT-M trong xác định biến thể gây bệnh trên gen HBA gây bệnh Alpha thalassemia bằng phương pháp phân tích liên kết gen tại Bệnh viện Tâm Anh. Đối tượng nghiên cứu: Nghiên cứu chùm ca bệnh được thực hiện trên mẫu máu và mẫu phôi nang của 23 gia đình có bố mẹ mang dị hợp tử–SEA hoặc đột biến điểm trên gen HBA. Phương pháp: Ứng dụng các kỹ thuật xét nghiệm di truyền trước làm tổ bệnh đơn gen (PGT-M), kỹ thuật tách chiết DNA, kỹ thuật khuếch đại toàn bộ hệ gen của phôi bào, điện di mao quản, kỹ thuật phân tích liên kết gen sử dụng các STR thực hiện trên mẫu máu ngoại vi và mẫu sinh thiết phôi nang, chẩn đoán sau sinh bằng phương pháp lai ngược dòng. Kết quả: Xác định được sơ đồ liên kết gen HBA của 23 gia đình và phân tích trên 107 mẫu phôi bào để xác định đột biến –SEA, đột biến điểm trên gen HBA gây bệnh Alpha thalassemia. Các gia đình được tư vấn kết quả xét nghiệm di truyền, ưu tiên chuyển các phôi không mang gen, có 4 em bé sinh sống có xét nghiệm sau sinh phù hợp với xét nghiệm trước làm tổ. Kết luận: Đã xác định được phôi mang biến thể gây bệnh trên gen HBA bằng phương pháp phân tích liên kết gen trong xét nghiệm di truyền trước làm tổ bệnh Alpha thalassemia.
Assessment of results of PGT-M aplication in identifying pathogenic variants of HBA gene causing Alpha thalassemia in embryos using linkage analysis. Subjects: A case series study conducted on blood samples and blastocyst samples from 23 families with parents carrying heterozygous –SEA or point mutations on the HBA gene. Method: Application of pre-implantation genetic testing for monogenic disorders (PGT-M), DNA extraction, whole genome amplification, capillary electrophoresis, linkage analysis using STR (Short Tandem Repeats) conducted on blood samples and blastocyst biopsy samples, postnatal diagnosis by reverse hybridization. Results: Established the HBA gene linkage maps for 23 families and analyzed 107 blastocyst samples to identify –SEA mutations and point mutations on the HBA gene causing Alpha thalassemia. Families were consulted on genetic testing results, prioritizing the transfer of embryos without the disease gene. Four healthy babies were born had the postnatal tests consistent with their pre-implantation genetic testing results. Conclusion: Embryos carrying variants in the HBA gene were identified using gene linkage analysis in preimplantation genetic testing for Alpha thalassemia.
- Đăng nhập để gửi ý kiến