Từ tháng 2/2015 tới 11 2019, Học viện Quân y đã nghiên cứu xây dựng và áp dụng thành công quy trình chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi bệnh teo cơ tủy (spinal muscular atrophy - SMA). Nghiên cứu bước đầu ứng dụng quy trình này được thực hiện trên 6 cặp gia dinh mang đột biến mất đồng hợp exon 7 gen SMNT gây bệnh SMA. Máu ngoại vi bố, mẹ được tách ADN, sinh thiết 1-2 tế bào từ các phối thụ tinh trong ống nghiệm phát triển đến ngày 3 hoặc ngày 5 của các cặp gia dinh này, nhân toàn bộ gen các mẫu phôi sinh thiết, phát hiện đột biến gây bệnh trên máu bố mẹ và phối bằng phương pháp PCR-RFLP, chọn phôi lành chuyển vào người mẹ để sinh ra trẻ khỏe mạnh.
The preimplantation genetic diagnosis protocol for spinal muscular atrophy disease in the Military Medical University was successfully built and applied from 2/2015 to 11/2019. The study was carried out on 6 couples who are carriers of the disease. DNA of carriers were isolated from the whole blood. One or two blastomere(s) was/were biopsied from 3-day or 5-day embryos of these couples, and then the whole genome of biopsied blastomeres was duplicated. PCR-RFLP and minisequencing methods were performed to detect mutations and select unaffected embryos for transfer.
- Đăng nhập để gửi ý kiến