Khảo sát bất thường di truyền bằng các kỹ thuật chẩn đoán trước sinh trên thai nhi mắc tim bẩm sinh tại Bệnh viện Từ Dũ

Xác định tỉ lệ bất thường nhiễm sắc thể trên thai nhi mắc tim bẩm sinh và phân tích các yếu tố liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể. Phương pháp: Mô tả loạt ca hồi cứu trên 396 trường hợp thai nhi mắc tim bẩm sinh tại bệnh viện từ dũ từ tháng 06/2021 đến tháng 04/2023, thu thập mẫu bằng phiếu thu thập số liệu. Kết quả: Bất thường số lượng NST là 99 trường hợp chiếm 25% với [KTC 95%: 20.71% - 29.28%]. Tỉ lệ bất thường biến thể số lượng bản sao gây bệnh (pCNV) trong nhóm thai nhi có bộ nhiễm sắc thể nguyên bội là 9.47% [KTC 95%: 6.07% – 12.87%]. Các yếu tố liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể bao gồm: tuổi mẹ ≥ 35 tuổi (OR*: 2.01[KTC 95%: 1.23% – 3.28%]), tiền căn mang thai con rạ (OR*: 1.89 [KTC95%: 1.16% – 3.09%]); tim bẩm sinh kết hợp bất thường ngoài tim (OR*: 2.39 [KTC95%: 1.51% – 3.76%]). Kết luận: Khi thai nhi được chẩn đoán tim bẩm sinh qua siêu âm sau đó cần được tham vấn di truyền và thực hiện xét nghiệm chẩn đoán phù hợp để giúp cho việc quản lý thai kỳ và can thiệp sau sinh đạt hiệu quả tối ưu.