Những thai kỳ có độ mờ da gáy (NT) dày trước đây chủ yếu được khảo sát nguy cơ lệch bội. Y học chứng cứ gần đây chỉ ra dù có số lượng NST bình thường, thai kỳ NT dày vẫn có tỉ lệ bất thường di truyền. Xét nghiệm Microarray giúp tìm thêm các bất thường vi mất lặp đoạn (CNV), cung cấp thông tin hữu ích cho công tác tư vấn tiền sản. Mục tiêu: Xác định tỉ lệ vi mất lặp đoạn ở thai kỳ NT dày ≥ 3 mm và số lượng NST bình thường. Phương pháp: Hồi cứu 491 trường hợp NT ≥ 3mm, được thực hiện thủ thuật chẩn đoán xâm lấn, làm xét nghiệm CMA hoặc CNV-seq tại Bệnh viện Từ Dũ từ 8/2020 đến 1/2022. Kết quả: Lệch bội chiếm 19,1%. Tỉ lệ CNV gây bệnh trong nhóm 397 ca NST nguyên bội là 9,1% [KTC95%: 6,2-11,9], tỉ lệ CNV chưa rõ chức năng là 6,3% [KTC95%: 3,9-8,7]. Trong đó, tỉ lệ pCNV không phát hiện được dưới kính hiển vi chung, ở nhóm NT dày đơn thuần và nhóm có kèm theo bất thường trên siêu âm NT lần lượt là 6,0%, 5,6% và 9,5%. pCNV hay gặp nhất là vi lặp đoạn 22q11 và vi mất đoạn 16p11.2-p12.2. Tuổi mẹ và độ dày NT không làm tăng nguy cơ thai mang pCNV. Kết luận: CMA có thể tìm thêm 9,1% pCNV ở thai kỳ NT dày và số lượng NST bình thường, giúp cho công tác tư vấn tiền sản hiệu quả và kịp thời hơn.
In the past, fetuses with increased nuchal translucency (NT) were mainly tested for aneuploidy. Recently, evidence based medicine has shown that incidence of other genomic abnormalities in euploidy fetus. Microarray can detect incremental yield of copy number variants (CNV). This information may be useful in prenatal counseling. Objective: To determine the incidence of microdeletions, microduplications in euploidy fetus with increased NT ≥ 3 mm. Methods: This was a retrospective study of 491 fetus with NT ≥ 3 mm, who underwent invasive procudures, CMA or CNV-seq testing at Tu Du hospital between August 2020 and January 2022. Results: Incidence of aneuploidy was 19,1%. Among 397 euploidy fetus, we detected 9,1% [95%CI: 6,2-11,9] pathogenic CNV (pCNV), 6,3% [95CI%: 3,9-8,7] VUS. The incidence submicroscopic pCNV in general, isolated NT and when other malformations at NT-scan group were 6,0%, 5,6% and 9,5% respectively. The most common pCNV in our study were 22q11 duplication and 16p11.2-p12.2 microdeletion. Maternal age and NT were not associated with high risk pCNV. Conclusions: CMA can detected 9,1% pCNV incremental yield in euploidy fetus in order to assist more accurate prenatal counseling.
- Đăng nhập để gửi ý kiến