Chẩn đoán các bệnh lý huyết học ác tính dòng tuỷ cần sự kết hợp của nhiều xét nghiệm chẩn đoán và lâm sàng. Trong báo cáo này, chúng tôi xác định các bất thường gen trong các bệnh lý huyết học ác tính dòng tuỷ bằng kỹ thuật giải trình tự NGS. Các kết quả được sử dụng để hướng dẫn điều trị và cải thiện chăm sóc bệnh nhân. Phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu thực hiện trên 14 người bệnh huyết học ác tính dòng tuỷ, với bộ panel được thiết kế để đánh giá 40 gen (DNA) và 29 gen tổ hợp với hơn 600 đối tác dung hợp gen (RNA). Dữ liệu được so sánh với các kỹ thuật di truyền khác (FISH, RT-PCR, giải trình tự Sanger). Kết quả: Kết quả của chúng tôi ghi nhận có 30 biến thể gây bệnh mới hoặc có khả năng gây bệnh đã được mô tả, bao gồm các biến thể của các gen ASXL1, DNMT3A, CSF3R, STAG2, RUNX1 và TET2… Kết luận: Chúng tôi đã ứng dụng thành công kỹ thuật giải trình tự NGS để khảo sát các bất thường di truyền trong các bệnh lý huyết học ác tính dòng tuỷ, giúp bác sĩ lâm sàng phân nhóm tiên lượng và lựa chọn phác đồ điều trị phù hợp.
Diagnosis of Myeloid malignancies integrates multiple diagnostic testing and clinical Analysis. In this report, we detected genetic abnormalities in Myeloid malignancies using Next Generation Sequencing. The results were used to guide individualized treatment and improvement of the patient care. Methods: Fourteen patients with Myeloid malignancies were detected abnormal genetics using NGS panel. The gene panel designed to assess 40 genes (DNA), and 29 fusion driver genes with over 600 gene fusion partners (RNA). Data compared with results of other genetic techniques (FISH, RT-PCR, Sanger Sequencing). Results: Our results indicate that 30 new or potentially pathogenic variants have been described, including variants of ASXL1, DNMT3A, CSF3R, STAG2, RUNX1 and TET2 genes... Conclusions: We have successfully applied NGS testing to investigate genetic abnormalities in myeloid malignancies. Results of this study help to risk stratification and select suitable treatment protocol.
- Đăng nhập để gửi ý kiến