Khảo sát nguy cơ di truyền gen bệnh huyết sắc tố và thalassemia ở 6 dân tộc sống tại một số tỉnh miền Bắc

Khảo sát tỷ lệ mang các gen đột biến và ước tính nguy cơ di truyền gen bệnh huyết sắc tố và thalassemia ở 6 dân tộc sinh sống tại các tỉnh phía Bắc. Phương pháp nghiên cứu: mô tả cắt ngang. Đối tượng: 2.923 học sinh 6 dân tộc (Tày, Thái, Mường, H’Mông, Nùng, Dao) sinh sống ở 4 tỉnh miền Bắc. Kết quả nghiên cứu: Tỷ mang gen bệnh huyết sắc tố và thalassemia là 26,7%; trong đó những đột biến nặng như SEA, THAI gặp 10,1%, đột biến Cd17; Cd41/42, Cd71/72, Cd95, IVS1-1 gặp ở 6,8% đối tượng nghiên cứu. Ước tính mỗi năm, có khoảng 45 trẻ sinh ra bị alpha thalassemia thể trung bình, 165 trẻ bị beta thalassemia thể nặng và beta thalassemia/HbE; đặc biệt, có thể có tới 251 trường hợp bị phù thai do alpha thalassemia thể rất nặng (Hb Bart’s). Kết luận: Đây là những con số báo động, giúp chúng ta có thêm giải pháp tích cực trong phòng tránh bệnh thalassemia được hiệu quả hơn.