Khảo sát tình hình mang gen bệnh thalassemia và bệnh huyết sắc tố ở 6 dân tộc thiểu số thuộc khu vực đông Bắc Bộ

Thalassemia và bệnh huyết sắc tố là nhóm bệnh lý phổ biến tại Việt Nam, đặc biệt ở các vùng miền núi cao và dân tộc ít người. Mục tiêu nghiên cứu: Xác định tỉ lệ mang gen bệnh Thalassemia/huyết sắc tố ở 6 dân tộc thiểu số thuộc khu vực Đông Bắc Bộ. Phương pháp nghiên cứu: Mô tả cắt ngang có phân tích trên đối tượng là 2.956 người thuộc 6 dân tộc thiểu số gồm Sán Chay, Tày, Nùng, Dao, La Chí và H’Mông. Kết quả nghiên cứu: Tỷ lệ chung mang gen Thalassemia và bệnh huyết sắc tố là 22,1%. Tỷ lệ người mang gen α-thal, β-thal và HbE lần lượt là 16,7%; 6,45% và 0,8 %. Có 12 kiểu gen α-thal với kiểu gen --SEA/αα có tỉ lệ cao nhất là 47,62% và 13 kiểu gen β-thal, kiểu gen βCd17/ β hay gặp nhất với 41,46%. Có 7 kiểu allen đột biến trên gen α-globin, đột biến SEA đứng đầu có tỉ lệ gặp 48%; đột biến 3.7, 4.2 với tỉ lệ lần lượt là 28% và 13%. Có 8 kiểu allen đột biến trên gen β- globin trong đó Cd17 chiếm tỷ lệ cao nhất với 42%, sau đó là Cd41/42, Cd26 với tỷ lệ lần lượt 34,5% và 8%. Kết luận: Tỷ lệ mang gen Thalassemia và bệnh huyết sắc tố của 6 dân tộc thiểu số khu vực Đông Bắc Bộ tương đối cao (22,1%). Dân tộc Sán Chay có tỷ lệ mang gen α0-thal với 14,9% và β0-thal là 9,8%, chiếm tỷ lệ cao nhất trong nhóm nghiên cứu.