Website được thiết kế tối ưu cho thành viên chính thức. Hãy Đăng nhập hoặc Đăng ký để truy cập đầy đủ nội dung và chức năng. Nội dung bạn cần không thấy trên website, có thể do bạn chưa đăng nhập. Nếu là thành viên của website, bạn cũng có thể yêu cầu trong nhóm Zalo "NCKH Members" các nội dung bạn quan tâm.

Kiểu gen và kiểu hình của một số ca bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể tích tụ lipid

nckh
Thông tin nghiên cứu
Loại tài liệu
Bài báo trên tạp chí khoa học (Journal Article)
Tiêu đề
Kiểu gen và kiểu hình của một số ca bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể tích tụ lipid
Tác giả
Nguyễn Thu Hà; Vũ Chí Dũng
Năm xuất bản
2021
Số tạp chí
02
Trang bắt đầu
42-48
ISSN
2354-080X
Tóm tắt

Tăng sản thượng thận bẩm sinh thể tích tụ lipid (lipoid congenital adrenal hyperplasia – LCAH) là thể bệnh nặng nhất trong các thể của bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh. Nghiên cứu mô tả đặc điểm kiểu hình (biểu hiện lâm sàng, hóa sinh) và kiểu gen của 5 bệnh nhân được chẩn đoán LCAH tại Bệnh viện Nhi Trung Ương. Trong nghiên cứu có 2 nữ, 3 nam. 4/5 bệnh nhân có biểu hiện suy thượng thận ngay từ sau đẻ, với biểu hiện sạm da và mất muối. 2/3 bệnh nhân nam có ngoại hình nữ, 1/3 bệnh nhân nam có kiểu hình nam bình thường. Xét nghiệm sinh hoá có nồng độ ACTH tăng cao (5/5 bệnh nhân), hạ Natri máu và tăng Kali máu (4/5 bệnh nhân), trong khi nồng độ 17OHP bình thường hoặc thấp (5/5 bệnh nhân). Phân tích phân tử phát hiện đột biến ở gen StAR giúp khẳng định chẩn đoán bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể tích tụ lipid – một nguyên nhân hiếm gặp gây suy thượng thận mạn, giúp điều trị hiệu quả và tư vấn di truyền phòng bệnh.