Yếu tố di truyền đóng một vai trò quan trọng trong bệnh lý thuyên tắc huyết khối tĩnh mạch. Ở người châu Á, các bất thường đông máu có tính di truyền liên quan đến bất thường protein C khá phổ biến. Thông qua nghiên cứu này, chúng tôi tiến hành khảo sát các bất thường của gen PROC và sự thay đổi nồng độ protein C trên bệnh nhân huyết khối tĩnh mạch sâu (HKTMS) vô căn người Việt Nam. Đối tượng và phương pháp: 50 đối tượng được chẩn đoán HKTMS vô căn được giải trình tự toàn bộ các exon mã hoá và vùng intron lân cận của gen PROC và định lượng nồng độ protein C trong huyết tương. Kết quả: Chúng tôi phát hiện 17/50 bệnh nhân tham gia nghiên cứu có đột biến gen PROC. Biến thể thường gặp nhất là đột biến c.565C>T (p.R189W). Ngoài ra, đột biến c.577_579delAAG (p.K193del) không có liên quan đến tình trạng giảm nồng độ protein C. Kết luận: Đột biến gen PROC được phát hiện ở 34% bệnh nhân HKTMS vô căn và không có mối liên quan giữa tình trạng đột biến và nồng độ protein C huyết tương.
Genetic factors play important role pathophysiology of venous thrombo-embolism. It has been reported that PROC mutations were the major genetic disorder in Asian patients with venous thrombosis. The aim of this study was to assess plasma protein C concentration together with mutational status of PROC gene in Vietnamese patients dagnosed with idiopathic deep venous thrombosis. Objectives and methods: All coding exons and flanking intron regions of PROC gene were sequenced and protein C concentration was quantified in 50 Vietnamese patients diagnosed with idiopathic deep venous thrombosis. Results: Mutations of PROC were detected in 17 out of 50 participants. The most prevalent mutation was c.565C>T (p.R189W) while the mutation c.577_579delAAG (p.K193del) was not associated with lower plasma protein C level. Conclusion: Mutations of PROC contributed to 34% of idiopathic deep venous thrombosis etiology and the association between mutational status and plasma protein C concentration was not statistical significance in this study.
- Đăng nhập để gửi ý kiến