Xác định mối liên quan giữa đặc điểm sinh ngà bất toàn và các biến thể gen trên bệnh nhân mắc tạo xương bất toàn. Phương pháp: Mô tả cắt ngang. Đối tượng nghiên cứu là 31 trẻ mắc tạo xương bất toàn có độ tuổi từ 2 – 19 tuổi. Bệnh nhân được khám lâm sàng và chụp X-quang để xác định sự có mặt của sinh ngà bất toàn, đồng thời được xét nghiệm giải trình tự toàn bộ hệ gen để xác định đột biến gen gây bệnh tạo xương bất toàn. Kết quả: Các biến thể liên quan đến gen mã hóa collagen týp I (COL1A1, COL1A2) chiếm chủ yếu 86,5%. Tỷ lệ mắc DI là 38,7%. 13/14 các biến thể của gen COL1A1, COL1A2 gây DI tập trung ở vùng xoắn ba. Tỷ lệ mắc DI cao hơn (66,7%) được quan sát thấy trong số các biến thể gây ảnh hưởng tripeptide Gly-X-Y. Kết luận: Có mối liên quan chặt chẽ giữa DI và các biến thể gây thay thế glycine. Phần lớn các biến thể gây DI tập trung ở vùng xoắn ba.
This study aimed to investigate the association between dentinogenesis imperfecta (DI) and genetic variants among patients with osteogenesis imperfecta (OI). Methods: A cross-sectional descriptive study. This study included 31 children with OI aged 2 to 19 years. Clinical examination and X-ray imaging were used to detect the presence of DI, while genome sequencing was performed to identify gene mutations associated with OI. Results: Variants related to collagen type I encoding genes (COL1A1, COL1A2) accounted for the majority at 86,5%. The prevalence of DI was 38,7%. We found that 13/14 variants in the COL1A1 and COL1A2 genes responsible for DI occurred within the triple helical region. A higher incidence of DI (66,7%) was observed in variants affecting the Gly-X-Y tripeptide. Conclusion: There is a strong association between DI and variants causing glycine substitution. The majority of variants causing DI are predominantly located in the triple helical region.
- Đăng nhập để gửi ý kiến