Website được thiết kế tối ưu cho thành viên chính thức. Hãy Đăng nhập hoặc Đăng ký để truy cập đầy đủ nội dung và chức năng. Nội dung bạn cần không thấy trên website, có thể do bạn chưa đăng nhập. Nếu là thành viên của website, bạn cũng có thể yêu cầu trong nhóm Zalo "NCKH Members" các nội dung bạn quan tâm.

Một dạng đột biến Gen BRCA1 mới được phát hiện ở bệnh nhân ung thư vú - buồng trứng

nckh
Thông tin nghiên cứu
Loại tài liệu
Bài báo trên tạp chí khoa học (Journal Article)
Tiêu đề
Một dạng đột biến Gen BRCA1 mới được phát hiện ở bệnh nhân ung thư vú - buồng trứng
Tác giả
Nguyễn Thị Ngọc Lan; Phạm Thiện Ngọc; Nguyễn Văn Tuyên
Năm xuất bản
2012
Số tạp chí
2
Trang bắt đầu
23-27
ISSN
1859-1868
Abstract

Breast and ovarian cancers are common malignant diseases of gynecologic cancer. Many researches revealed the relation between these cancers and BRCA1 and BRCA2 mutations. Two genes that are susceptible genes produce proteins which join basic cellular processes: remain the intactness of genome and regulation duplicative processes. There are many kinds of mutations of BRCA1 gene which are reported in Genbank. The mutation screening is difficult due to the big size of this gene, without hotspot mutation and the ethnical variability. Object: Detection mutations of exon 11 of BRCA1 gene in breast - ovarian cancer patient. Method: Analyse exon 11 of BRCA1 gene of 6 breast ovarian cancer patients by PCR- direct sequencing. Results: Detect two patients with mutation, one patient with SNP (single nucleotide polymorphism) c.2612CT and c.3042deIA, one patient with SNP c.2612CT. c.3042de1A is the new mutation, which is not reported in Genbank.